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KCNQ1基因负显性效应的分子机制及临床意义 被引量：1

Molecular mechanisms and clinical implications of dominant-negative effect for KCNQ1
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摘要 KCNQ1通道为孔道形成蛋白，可在心脏表达并发挥功能。迄今，已在KCNQ1基因中鉴定出300多个相关的遗传突变位点，其中绝大多数突变与LQTl有关。研究显示携带KCNQ1基因负显性突变体的患者发生心脏事件的风险高，负显性效应是LQTl临床严重程度的独立危险因素。但关于KCNQ1基因负显性效应的分子机制还不甚清楚。本文旨在对KCNQ1基因负显性效应的可能分子机制与临床意义进行综述。
作者 陈信光 张凤祥
机构地区 南京医科大学第一附属医院心脏科
出处 《中华心律失常学杂志》 2013年第3期235-238,共4页 Chinese Journal of Cardiac Arrhythmias
关键词 KCNQ1基因 临床意义 分子机制 显性 独立危险因素 突变位点 心脏事件 突变体
分类号 R541 [医药卫生—心血管疾病]
  • 相关文献

参考文献29

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同被引文献7

引证文献1

中华心律失常学杂志
2013年 第3期

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