摘要
目的了解男性儿童以尿道下裂为主要症状的外生殖器畸形与染色体异常关系。方法对150例患儿无菌外周静脉血常规接种、培养、制片、G显带分析。结果 150例患儿共检出染色体异常核型21例,异常率为14%。其中性染色体异常10例,占异常核型的47.6%;多态性变异10例,占异常核型的47.6%;其余1例为13号染色体部分缺失占4.8%。结论以尿道下裂为主要症状的外生殖器畸形患儿性染色体异常所占的比例很高,因此对表现性发育不明确者,染色体核型分析能为下一步及时治疗,提供有益的科学依据。
出处
《中国优生与遗传杂志》
2013年第5期65-66,共2页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
