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儿童肝豆核变性的临床特点及诊断 被引量：1

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摘要 目的提高临床医生对儿童肝豆核变性(WD)临床特点的认识,提高WD的早期诊断率。方法回顾21例WD患儿的临床临床资料,分析其临床特点及诊断情况。结果 21例患儿中有3例在4岁前获得确诊,最小仅为9个月;但18例(85.7%)在6岁以后才得以确诊,其中10例曾被误诊为肝炎、血液病、急性肾炎等。20例患儿中出现肝损害,其中14例以肝损害为首发表现。15例患儿出现角膜K-F环。结论儿童WD临床表现多样,容易误诊。肝损害是WD最常见及最早的表现。儿童保健能发现早期病例,结合基因检测能确诊早期疑诊病例。
作者 曾巧慧 檀卫平 欧榕琼 陈环
机构地区 中山大学孙逸仙纪念医院儿科
出处 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期1222-1223,共2页 Guangdong Medical Journal
关键词 肝豆核变性 儿童 临床特点 基因分析
分类号 R735.9 [医药卫生—肿瘤]
  • 相关文献

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二级参考文献9

共引文献2

同被引文献6

引证文献1

二级引证文献2

广东医学
2013年 第8期

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