摘要
1 病例资料 患儿男，49 d，因拒乳、呕吐、体重减低1个月余，于2012-02-29入我院。系第1胎第1产，出生体重4.0 kg，生后10 d曾因进乳差、吸吮无力、进乳速度慢、体重不增就诊于当地医院，入当地医院时测体重2.87 kg，诊断为“新生儿感染、新生儿肾功不全、新生儿高钾血症”，给予抗感染、支持及对症治疗13 d，病情好转出院。此后患儿进乳差，体重减低持续存在。生后27 d，患儿因发热，进乳差、腹泻、体重明显下降再次入当地医院，诊断为“新生儿败血症、营养不良、高钾血症、低钠血症、代谢性酸中毒、脱水”，住院期间因患儿反复发生高钾、低钠，且患儿皮肤颜色偏黑，曾考虑先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH），因17-羟孕酮检测结果正常，排除了该诊断，给予抗感染、纠正离子紊乱、静脉营养治疗14 d，病情好转出院。生后49 d入我院。入院时查体：体重2.6 kg，身长55 cm，头围37 cm。一般状态及反应差，精神萎靡，皮肤颜色偏黑，营养不良外貌：皮肤干燥、弹性差、皮下脂肪消失，肋骨及肋间隙清晰可见。前囟及眼窝凹陷，双眼睑不能闭合，呼吸表浅（40次/min），心肺腹查体未见异常。阴囊颜色发黑，睾丸容量2 mL，阴茎长2.7 cm。四肢肌张力减低，原始反射减弱。腹部超声检查未见异常。入室血气分析示：pH 7.38，二氧化碳分压（PCO2） 28 mmHg（1 mmHg = 0.133 kPa），氧分压（PO2 ）164 mmHg，血钠（Na＋） 108 mmol/L，血钾（K＋） 7.1 mmol/L，血钙（Ca）1.24 mmol/L，血糖（Glu）3.9 mmol/L，乳酸（Lac）0.7 mmol/L，红细胞比容（HCT）36%，碳酸氢根（HCO-3）19.4 mmol/L，剩余碱（BE）-8.5 mmol/L，血红蛋白（HGB）122 g/L。血常规：白细胞（WBC）18.5 × 109/L，中性粒细胞0.61，淋巴细胞0.28，红细胞（RBC）3.65 × 1012/L，血红蛋白（HGB）115 g/L，血小板（PLT）582 ×109/L。
出处
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2013年第4期311-312,共2页
Chinese Journal of Practical Pediatrics
