先天性无虹膜一家系三代7例
摘要
先证者（Ⅰ7），女，60岁。自幼双眼视力低下，畏光，上脸下垂，于2010年5月于外院行左眼白内障摘出联合人工晶状体（intraoeular lens，IOL）植入术，2010年8月就诊于天津医科大学眼科中心。既往史：高血压3年，无其他疾患。智力、身体发育正常，父母非近亲结婚，为第三胎足月顺产。眼部检查：视力右眼：0．01，矫正无提高；左眼：0．03，矫正视力0．1（0．75DC×180°）。
出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第4期321-322,共2页
Chinese Journal Of Experimental Ophthalmology
参考文献11
-
1Shaw MW, Falls HF, Neel JV. Congenital Aniridia [ J ]. Am J Hum C, enet, 1960,12 : 389-415.
-
2Kokotas H ,Petersen MB. Clinical and molecular aspects of aniridia[ J ]. Clin Genet ,2010,77 : 409-420.
-
3Ramaesh K, Ramaesh T, Dutton GN,et al. Ew:lving concepts on the pathogenic mechanisms of aniridia related keratopathy[ J ]. lnt J Biochem Cell Bio1,2005,37 : 547-557.
-
4Robinson DO, Howarth RJ, Williamson KA, et al. Genetic analysis of chromosome 1 lp13 and the PAX6 gene in a series of 125 cases referred with aniridia[ J]. Am J Med Genet A,2008,146A:558-569.
-
5Gehring WJ, IKeo K. Pax 6: mastering eye morphogenesis and eye evolution[J]. Trends Genel, 1999,15 : 371-377.
-
6Dansault A, Dax, id G, Sehwartz C, et al. Three new PAX6 mutations including one causing an unusual ophthalmic phenotype associated with neurodevelopmental abnormalities[ J ]. Mnl Vis ,2007,13:511-523.
-
7Weisschuh N, Wissinger B, Gramer E. A splice site mutation in the PAX6 gene which induees exon skipping caus++s autosomal dmninant inherited aniridia[ J ]. Mol Vis ,2012,18 : 751-757.
-
8He Y, Pan Z, Luo F. A Novel PAX6 mutation in Chinese patients with severe congenital aniridia[ J]. Curr Eye Res,2012,37:879-883.
-
9Tzoulaki L, While IM, Hanson IM. PAX6 mutations : genotype-phenotype correlations[ J ]. BMC Genet,2005,6 : 27.
-
10Chen JH,Lin W,Sun G,et'al. A novel PAX6 deletion in a Chinese family with congenital aniridia[ J ]. Mol Vis,2012,18:989-995.
-
1姚卫兰,许福荣.先天性无眼球一例[J].中国实用眼科杂志,2012,30(5):630-630.
-
2崔巍,宋晓燕,高伟,齐向红,贺燚,刘森玉,韩秀华.应用肌电图定量研究上睑提肌功能[J].内蒙古医学院学报,1999,21(4):263-264.
-
3杨晨皓.小眼无神可能是上脸下垂[J].家庭用药,2015,0(6):11-11.
-
4韦裕才,张莉,郑立冬,田妍.先天性无虹膜一家系[J].中国实用眼科杂志,2009,27(12):1433-1433.
-
5殷亮,李兵,殷海泉.FTY720对大鼠角膜移植排斥反应的抑制作用[J].眼科新进展,2011,31(7):634-638.
-
6于滨,董晓光.二极管激光治疗三胞胎早产儿视网膜病变疗效观察[J].中华眼底病杂志,2005,21(5):332-333. 被引量：1
-
7曹西友.特高度远视眼一例[J].中华眼科杂志,2004,40(4):249-249.
-
8翁文庆.腱膜性上睑下垂的治疗[J].中国中医眼科杂志,2007,17(2):104-104. 被引量：1
-
9马德环.眼轮匝肌悬吊联合额肌加强术治疗上脸下垂23例体会[J].工企医刊,1994,7(2):26-28.
-
10李晓东.单侧离断的额肌瓣法矫正重度上睑下垂[J].中国医疗美容,2016,6(1):14-16.
