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X染色体结构异常一家二例

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摘要 先证者女,22岁,身高181cm,因原发闭经就诊。超声诊断:幼稚子宫,双侧卵巢可见(左卵巢2.1cm×0.8cm,右2.1cm×0.8cm)(正常女性卵巢平均左侧2.93cm×0.83cm,右侧2.83cm×0.83cm)。内分泌检查:雌二醇66.65pmol/L(正常参考值104.31~150.43pmol/L),睾酮2.95nmol/L(正常参考值0.21~2.85nmol/L)。
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期44-44,共1页 Chinese Journal of Medical Genetics
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