微阵列比较基因组杂交技术在产前诊断中的应用研究进展
被引量：2
摘要
出生缺陷约占新生儿总数的3％，出生缺陷的原因有遗传学因素、环境因素或者是两者共同作用。在高风险胎儿中，常规染色体核型分析异常检出率为200～3％。而在产前超声检查提示结构发育异常的胎儿中，常规染色体核型分析异常检出率高达35％。传统的G显带染色体核型分析技术通过对羊水、绒毛及脐血细胞进行分析，
出处
《中华围产医学杂志》
CAS
北大核心
2012年第12期760-766,共7页
Chinese Journal of Perinatal Medicine
参考文献59
-
1Rizzo N .Pit talis MC, Pilu G, et al. Distribution of abnormal karyotypes among malformed fetuses detected by ultrasound throughout gestation. Prenat Diagn,1996,16:159-163.
-
2Benn PA, EganJF ,Fang M, et al, Changes in the utilization of prenatal diagnosis. Obstet Gynecol, 2004,103: 1255-1260.
-
3Lichtenbelt KD, Alizadeh BZ, Scheffer PG, et al, Trends in the utilization of invasive prenatal diagnosis in The Netherlands during 2000-2009. Prenat Diagn , 2011,31: 765- 772.
-
4Hulten MA, Dhanjal S, Pert! B. Rapid and simple prenatal diagnosis of common chromosome disorders: advantages and disadvantages of the molecular methods FISH and QF-PCR. Reproduction, 2003,126: 279-297.
-
5Faas BH, Cirigliano V, Bui TH. Rapid methods for targeted prenatal diagnosis of common chromosome aneuploidies. Semin Fetal Neonatal Med, 2011,16: 81-87.
-
6Wessendorf Sv Fritz B, Wrobel G,et a1. Automated screening for genomic imbalances using matrix-based comparative genomic hybridization. Lab Invest,2002,82:47-60.
-
7de Ravel TJ, Devriendt K, Fryns lP, et al, What's new in karyotyping? The move towards array comparative genomic hybridisationt Ct-H). EurJ Pediatr,2007,166: 637-643.
-
8Lu X, Shaw CA, Patel A, et a1. Clinical implementation of chromosomal microarray analysis: summary of 2513 postnatal cases. PLoS One,2007,2:e327.
-
9Stankiewicz P, Beaudet AL. Use of array CGH in the evaluation of dysmorphology , malformations, developmental delay, and idiopathic mental retardation. Curr Opin Genet Dev , 2007,17: 182-192.
-
10Shaffer LG, BeJ Jani BA, Torchia B, et al, The identification of microdeletion syndromes and other chromosome abnormalities: cytogenetic methods of the past, new technologies for the future. AmJ Med Genet C Semin Med Genet, 2007 , 145C: 335-345.
同被引文献17
-
1Mihoft CB, Ekelund CK, Hansen BM, et al. Increased nuchal translucency, normal karyotype and infant development [ J ]. Ultrasound Obstet Gynecol,2012,39( 1 ) :28 -33.
-
2Kor-Anantakul O, Suntbarasaj T, Suwanrath C, et al. Distribution of normal nuchal translucency thickness: a multieenter study in Thailand [ J ]. Gynecol Obstet Invest, 2011,71 ( 2 ) : 124 - 128.
-
3Kublickas M, Sahvedt S, Almstrom H, et al. Uncertainty in nuchal translucency reference ranges at 11 -14 weeks of gestation-- comparison to Swedish centiles [ J ]. Acta Obstet Gynecol Scand, 2011,90(6) :654 -658.
-
4王林琳,侯红瑛,范建辉,滕奔琦,彭其才.103例胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断分析[J].中国优生与遗传杂志,2009,17(1):77-79. 被引量：31
-
5戚其玮,万加华,常云飞,张凌,李淑华,黄晓霞,刘原,于建政.青岛地区出生缺陷发生的相关因素分析[J].中国计划生育学杂志,2009,17(12):727-730. 被引量：7
-
6江美丽,廖灿.胎儿颈项透明层厚度在早孕期筛查胎儿畸形的研究进展[J].中国优生与遗传杂志,2011,19(6):123-125. 被引量：33
-
7刘凯波,徐宏燕,潘迎.北京市2006年至2009年孕中期唐氏综合征筛查状况[J].中华围产医学杂志,2011,14(10):587-591. 被引量：10
-
8漆玖玲,崔爱平,孙红,裘灵巧,龚菁菁,王玉君.超声筛查孕11～13^(+6)周胎儿畸形的初探[J].上海医学影像,2011,20(4):287-288. 被引量：13
-
9王撬撬,周任婧,陈琴芳,刘小芹,袁伟,王波.杭州市余杭区人群基础出生缺陷普查及高危因素研究[J].中国计划生育学杂志,2012,20(8):531-534. 被引量：7
-
10何春燕,张高东,张华,周晓军,肖年,王岚,蒋秋静,周文正.重庆市部分地区2009～2011年度出生缺陷人群监测结果分析[J].重庆医学,2012,41(25):2630-2632. 被引量：7
二级引证文献37
-
1李侠,肖维.产前逐级筛查模式在高危二孩孕妇出生缺陷筛查中的应用效果[J].中国优生与遗传杂志,2020(3):331-333. 被引量：3
-
2曾宪芬,赵飞.B超检测胎儿颈项透明层厚度在早孕期筛查胎儿畸形的应用价值[J].世界最新医学信息文摘,2020(80):230-231.
-
3胡晓松,董世霞,宝秀丽.胎儿颈部淋巴水囊瘤10例分析[J].人民军医,2014,57(11):1240-1241. 被引量：4
-
4郭书邑,杨佳丽.孕早期颈项透明层厚度测量在胎儿畸形筛查中的价值[J].中国妇幼保健,2016,31(5):1004-1006. 被引量：33
-
5李学广.孕早期超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的应用价值[J].临床超声医学杂志,2016,18(5):351-353. 被引量：33
-
6杨玲玲.产前系统超声检查对中孕期胎儿畸形筛查的临床价值[J].临床医药文献电子杂志,2016,3(23):4537-4538. 被引量：2
-
7沈志军,郭春锋.三维超声对胎儿重复肾诊断的应用价值研究[J].国际医药卫生导报,2017,23(6):879-882. 被引量：1
-
8秦晓娜.B超探测颈项透明层厚度在胎儿畸形筛查中的作用[J].中国妇幼保健,2017,32(5):1077-1079. 被引量：21
-
9袁雪英,曹炎,赖育美.早孕期NT超声检查在胎儿畸形筛查中的临床应用价值探究[J].中国医学创新,2017,14(12):134-137. 被引量：35
-
10黄蓉,罗欢,霍咪,张惠芳,叶蓝蓝.孕11周～14周胎儿颈部透明层厚度及鼻骨应用三维超声检测分析[J].现代医用影像学,2017,26(1):172-174. 被引量：1
-
1宋萃,朱岷,包黎明,邹琳.287例唐氏综合征患儿细胞及分子遗传学分析[J].重庆医科大学学报,2010,35(4):602-604. 被引量：3
-
2蔡娜,王晓斌,常乐,王林,何斌,秦翠云,张利平,马晓萍,强荣.应用微阵列比较基因组杂交技术确诊一例罕见的21部分三体唐氏综合征患儿[J].中华医学遗传学杂志,2014,31(2):259-260. 被引量：4
-
3武彬彬,胡朝晖.微阵列比较基因组杂交技术在产前诊断中的应用[J].中华临床医师杂志（电子版）,2013,7(6):177-178. 被引量：3
-
4王云华,崔英霞.比较基因组杂交技术的应用[J].中国优生与遗传杂志,2005,13(12):1-3. 被引量：1
-
5谢英俊,方群,陈争.比较基因组杂交技术在产前诊断中的应用[J].中华检验医学杂志,2009,32(11):1312-1314.
-
6雷雩.胎儿先天性十二指肠闭锁超声表现1例[J].临床超声医学杂志,2010,12(5):331-331. 被引量：5
-
7张艳亮,涂植光,戴勇.微阵列比较基因组杂交技术及其在遗传性疾病中的应用[J].中华检验医学杂志,2009,32(10):1188-1190. 被引量：3
-
8王芳,杨尧,王春枝,何玺玉.一例15号额外标记染色体的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2012,29(1):77-81. 被引量：3
-
9刘丽,戚思华.比较基因组杂交技术在大肠癌研究中的应用[J].实用肿瘤学杂志,2008,22(1):87-89.
-
10潘敏,蔡光伟,廖灿,刘子健.光谱核型分析联合微阵列比较基因组杂交诊断15号环状染色体综合征[J].中华医学遗传学杂志,2012,29(5):562-565. 被引量：4
