戊二酸尿症Ⅰ型的研究进展
摘要
戊二酸尿症Ⅰ型（GI）为常染色体隐性遗传疾病，1975年由Goodman等首次报道。多个国家将该病作为新生儿筛查疾病，国外报道新生儿患病率约为1／100000。国内对此疾病的认识尚不足，因其非特异性临床表现易致漏诊误诊。国内尚未开展该病的新生儿筛查，发生率无多中心的统计数据。浙江省新生儿筛查发病率为1／64708。
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第12期912-914,共3页
Chinese Journal of Pediatrics
基金
国家自然科学基金（81070699）
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