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连锁分析在X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良诊断中价值 被引量：1

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摘要 目的探讨微卫星连锁分析方法对X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL)家系症状前患者实施间接基因诊断的可行性。方法应用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染色技术检测微卫星DXS16的片段长度多态性,通过连锁分析对4个SEDL家系中11例年幼待诊对象进行SEDL症状前患者或携带者的诊断。结果 11例中2例为症状前患者,3例女性为致病基因携带者,其余6例基本排除SEDL症状前患者或致病基因携带者。结论微卫星连锁分析方法对SEDL症状前患者有较高诊断价值。
作者 高超 周明锦 陈楠 段佳丽
机构地区 郑州市儿童医院康复中心
出处 《中华实用诊断与治疗杂志》 2012年第11期1138-1139,共2页 Journal of Chinese Practical Diagnosis and Therapy
关键词 迟发性脊椎骨骺发育不良 连锁分析 微卫星 基因诊断
分类号 R681.1 [医药卫生—骨科学]
  • 相关文献

参考文献6

二级参考文献14

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共引文献32

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引证文献1

二级引证文献2

中华实用诊断与治疗杂志
2012年 第11期

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