血友病A基因突变及其检测方法的进展

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摘要血友病Ａ是由于凝血因子Ⅷ基因缺陷所致的Ｘ－连锁遗传性出血性疾病。ＦＶⅢ基因庞大结构复杂且基因空变异质性高，因此对血友病Ａ的产前诊断和携带者诊断较为困难。近来，随着对ＦⅧ基因结构研究的深入，发现了一些新的突变类型，同时突变检测方法也有较大的发展。

作者李志广

机构地区上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所

出处《临床检验信息导报》 2000年第1期8-11,共4页

关键词血友病A 基因突变诊断

分类号 R554.1 [医药卫生—血液循环系统疾病]

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