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进行性肌阵挛癫痫2例的临床及视频脑电图特征

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摘要 进行性肌阵挛癫痫是（progressivemyoclonusepilepsyPME）以进行性肌阵挛为主要临床特征的一组疾病统称，多数有特殊的遗传缺陷。肌阵挛发作通常呈片段性、无节律、不同步、不对称和对外界刺激敏感性肌阵挛，以肌阵挛发作为主，也可以出现全面强直阵挛发作、失神发作、部分性发作等多种癫痫发作。现就我院神经内科收治的2例进行性肌阵挛癫痫患者的临床特点及视频脑电图（V-EEG）特征报告如下。
作者 于云莉 史梦婷 冯占辉
机构地区 贵阳医学院附属医院神经内科
出处 《癫痫与神经电生理学杂志》 2012年第5期310-313,共4页 Journal of Epileptology and Electroneurophysiology(China)
关键词 肌阵挛 脑电图
分类号 R741.1 [医药卫生—神经病学与精神病学] R741.044 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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参考文献13

  • 1卫华,王玉平.皮层性肌阵挛[J].脑与神经疾病杂志,2005,13(4):313-315. 被引量：2
  • 2刘晓燕.药物性快波[A]北京:人民卫生出版社,201092-101.
  • 3MiyaharaA,SaitoY,SugaiK. Reassessmentofpheny-toinfortreatmentoflatestageprogressivemyoclonusepilepsycomplicatedwithstatusepilepticus[J].EpilepsyRes,2009,(2-3):201-209.
  • 4OttmanR,HiroseS,JainS. Genetictestingintheepilep-sies-reportoftheILAEGeneticsCommission[J].Epilepsia,2010,(04):655-670.
  • 5王宏毅.肌阵挛与肌阵挛性癫综合征[A]上海:上海科学技术出版社,200288-99.
  • 6刘爱华,王玉平,李莉萍.进行性肌阵挛癫痫临床研究(附12例报告)[J].中国神经精神疾病杂志,2008,34(8):495-497. 被引量：8
  • 7CorbettMA,SchwakeM,BahloM. AmutationintheGolgiQb-SNAREgeneGOSR2causesprogressivemyoclonusepilep-sywithearlyataxia[J].American Journal of Human Genetics,2011,(05):657-663.
  • 8AziziehR,OrduzD,VanBogaertP. Progressivemy-oclonicepilepsy-associatedgeneKCTD7isaregulatorofpo-tassiumconductanceinneurons[J].MolNeurobil,2011,(01):111-121.
  • 9BrackmannFA,KieferA,AgaimyA. Rapidlyprogres-sivephenotypeofLaforadiseaseassociatedwithanovelNHL-RCImutation[J].PediatrNeurol,2011,(06):475-477.
  • 10RubboliG,FranceschettiS,BerkovicSF. ClinicalandneurophysiologicfeaturesofprogressivemyoclonusepilepsywithoutrenalfailurecausedbySCARB2mutations[J].Epilepsia,2011,(12):2356-2363.

二级参考文献42

  • 1姚生,毕鸿雁,吕鹤,张巍,王朝霞,肖江喜,袁云.神经元腊样质脂褐素沉积病的临床和影像学特点[J].中华神经科杂志,2006,39(5):312-315. 被引量：9
  • 2张爱娟,杨利丽,钟池.齿状核红核苍白球丘脑下部萎缩一家系临床与基因特征[J].中华神经科杂志,2007,40(7):479-481. 被引量：8
  • 3Sinha S, Satishchandra P, Yasha T, et al. Progressive myoclonic epilepsy: A clinical, electrophysiological and pathological study from south India[J]. Neurol Asia, 2004, 9 (1):95-96.
  • 4Unverricht-Lundborg Disease [OL]. http://www.ncbi. nlm. nih. gov./book/[2008-01 -26].
  • 5Siintola E, Lehesjoki AE, Mole SE. Molecular genetics of the NCLs: status and perspectives [J]. Biochimica Biophysica Acta, 2006, 1762(10): 857-864.
  • 6Williams RE, Aberg L, Autti T, et al. Diagnosis of the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses: all update[J]. Biochimica Biophysica Acta, 2006, 1762(10): 865-872.
  • 7Zupanc ML, Legros B. Progressive myoclonic epilepsy[J]. Cerebellum, 2004, 3:156- 171.
  • 8Rust RS, Karluk D. A 5 1/2-year-old boy with seizures and progressive deterioration of cognitive and motor function [J]. N Engl J Med, 2003, S48: 2159.
  • 9Ganesh S, Agarwala KL, Ueda K, et al. Laforin, defective in the progressive myoclonus epilepsy of Lafora type, is a dual specificity phosphatase associated with polyribosomes [J]. Human Molecular Genetics, 2000, 9 (15): 2251- 2261.
  • 10Leppik IE. Zonisamide. Epilepsia, 1999, 40:23～29.

共引文献9

癫痫与神经电生理学杂志
2012年 第5期

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