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十个缺失型β-地中海贫血家系的产前诊断 被引量:6

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摘要 β-地中海贫血(简称β-地贫)是我国南方最常见的单基因遗传病之一,主要是因点突变(或少数几个核苷酸的插入或缺失)使β-珠蛋白肽链合成障碍(减少或缺如)所致。
出处 《中华围产医学杂志》 CAS 北大核心 2012年第10期616-618,共3页 Chinese Journal of Perinatal Medicine
基金 2011年度南方医院院长基金(2011C012)
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