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遗传性酪氨酸血症Ⅰ型并血小板减少性紫癜1例 被引量:2

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摘要 遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia type,HT)属常染色体隐性遗传,发病率约为1/10万,为酪氨酸在人体体液及组织中积聚所致,可分为3型。其中遗传性酪氨酸血症I型(HT-1)最为常见.又称肝肾型酪氨酸血症,是由于肝、肾组织中酪氨酸代谢的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)缺陷.该酶缺乏时体内的马来酰乙酰乙酸、
作者 唐文燕
出处 《江西医药》 CAS 2012年第8期715-716,共2页 Jiangxi Medical Journal
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参考文献4

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  • 2Grompe M.The pathophysiology and treatment of hereditary tyrosinemia type I.Semin Liver Dis,2001,21:563.
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  • 4李晓瑜,杜敏联,庄思齐,莫恩明,马华梅,李燕虹,陈红珊,丘小汕.遗传性酪氨酸血症Ⅰ型10例的临床诊断分析[J].中华儿科杂志,2006,44(6):470-471. 被引量:13

二级参考文献7

共引文献12

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引证文献2

二级引证文献6

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