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染色体平衡易位两家系四例

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摘要 家系1先证者,女,24岁。结婚1年,2次妊娠均于孕2个月左右胚胎停止发育。平素月经规律。夫妻非近亲结婚,否认遗传病家族史。孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史。查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常。家系调查:先证者父母结婚31年,共生育6个女儿.母亲月经规律.自述无异常妊娠生育史。先证者5个姐姐表型正常,均结婚生子无异常妊娠生育史。
作者 李琳 李宗鹏
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期617-618,共2页 Chinese Journal of Medical Genetics
基金 山东省科技攻关计划(2008GG10002063)志谢本文家系1和2先证者核型承中国医学遗传学闲家重点实验室、中南大学湘雅医学院医学遗传学围家培训中心夏家辉院士、戴和平主任技师和邬玲仟教授鉴定,经查询已有国内外资料未见报道,特致谢意
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