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先天性双侧手(足)中央纵裂一家系

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摘要 先证者(III5)男,10岁。双侧手中央纵裂。中指缺如兼3掌骨缺如。同时伴发环指和小指部分合并等多发畸形,左手尤为严重,抓握功能几乎丧失(图1a)。
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期615-616,共2页 Chinese Journal of Medical Genetics
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  • 1胡周军,余晓芬,李气环,张爱菊,邓曦,张爱英.少指缺掌并足裂畸形一家系调查及其病因研究[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(5):482-484. 被引量:1
  • 2代礼,衡正昌,朱军,蔡稔,毛萌,王和,林墨菊.一个并指(趾)多指(趾)家系的HOXD13基因突变研究(英文)[J].中华医学遗传学杂志,2005,22(3):277-280. 被引量:8
  • 3Elliott AM,Evans JA,Chudley AE.Split hand foot malformation (SHFM).Clin Genet,2005,68:501-505.
  • 4Duijf PH,van Bokhoven H,Brunner HG.Pathogenesis of split-hand/split-foot malformation.Hum Mol Genet,2003,12:R51-60.
  • 5Froster-Iskenius UG,Baird PA.Limb reduction defects in over one million consecutive livebirths.Teratology,1989,39:127-135.
  • 6Bod M,Czeizel A,Lenz W.Incidence at birth of different types of limb reduction abnormalities in Hungary 1975-1977.Hum Genet,1983,65:27-33.
  • 7Calzolari E,Manservigi D,Garani GP,et al.Limb reduction defects in Emilia Romagna,Italy:epidemiological and genetic study in 173,109 consecutive births.J Med Genet,1990,27:353-357.
  • 8Nelson K,Holmes LB.Malformations due to presumed spontaneous mutations in newborn infants.N Engl J Med,1989,320:19-23.
  • 9Riano Galan I,Fernandez Toral J,Garcia Lopez E,et al.Limb reduction defects in Asturias (1986-1997):prevalence and clinical presentation.An Esp Pediatr,2000,52:362-368.
  • 10van Bokhoven H,Brunner HG.Splitting p63.Am J Hum Genet,2002,71:1-13.

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