摘要
目的 :研究 38例 β地中海贫血 (β地贫 )基因突变类型以及与临床表型的相关性。方法 :采用PCR/反向斑点杂交 (PCR/RDB)技术同时检测 11种 β地贫基因突变位点 ,并对所有病例作血液学分析和临床资料收集对比。结果 :本组病例共检出 7种基因突变类型 ,涉及 46个位点突变 ,包括 4种常见类型 (35 / 46 ,76 1% ) ,三种罕见类型 (11/ 46 ,2 3 9% )。 32例轻型 β地贫中 ,30例为基因突变杂合子 ,2例是双重基因突变子 ;6例重型 β地贫中 ,5例为基因双重突变子 ,1例是基因突变杂合子。结论 :β地贫基因突变复杂多样 ,双重基因突变子多为重型 β地贫 ,但亦见于少数轻型 β地贫。多突变位点PCR/RDB基因技术快速、特异 ,适用于
出处
《实用医学杂志》
CAS
2000年第7期540-541,共2页
The Journal of Practical Medicine
