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唐氏综合征筛查研究进展 被引量：10

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摘要 一、唐氏综合征的概述唐氏综合征或称21-三体综合征是人类生后常见的常染色体异常疾病,也是智力低下的最常见病因,发病率约为1/800～1/600,高龄产妇的发病率较高,主要的发病机制是卵母细胞减数分裂不分离,95%的病人受精卵中21号染色体额外复制,
作者 彭薇 王春枝 何玺玉 郭嘉 封志纯
机构地区 北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心
出处 《中国优生与遗传杂志》 2012年第7期4-6,3,共4页 Chinese Journal of Birth Health & Heredity
关键词 唐氏综合征 21-三体综合征 筛查 常染色体异常 21号染色体 常见病因 智力低下 高龄产妇
分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]
  • 相关文献

参考文献35

  • 1Cotran RS, Kumar V, Collins T. Genetic disorders. In: Robbins Pathologic Basis of Disease [ M ]. 6th ed. Philadelphia, PA : Saun- ders, 1999. 139 - 187.
  • 2朱军.中国出生缺陷监测及其思考[S].全国第二次产前诊断学术研讨会资料.2001.
  • 3Merkatz IR, Nitowsky HM, Macri JN, et al. An association between low maternal serum alpha -fetoprotein and fetal chromosomal abnor- malities[ J]. Am J Obstet Gynecol, 1984,148:886 - 894.
  • 4Bogart MH, Pandian MR, Jones OW. Abnormal maternal serum cho- rionic gonadotropin levels in pregnancies with fetal chromosome ab- normalities [ J ]. Prenat Diagn, 1987,7:623 - 630.
  • 5Canick JA, Knight GJ, Palomaki GE, et al. Low second trimester maternal serum unconjugated oestriol in pregnancies with Down's syn- drome[ J ]. Br J Obstet Gynaecol, 1988,95:330 - 333.
  • 6Wald NJ, Cuckle HS, Densem JW, et al. Maternal serum unconju- gated oestriol as an antenatal screening test for Down's syndrome[ J]. Br J Obstet Gynaecol, 1988, 95: 334- 341.
  • 7Wald N J, Cuckle HS, Densem JW, et al. Maternal serum screening for Down's syndrome in early pregnancy [ published correction ap- pears in BMJ[J]. 1988, 297: 1029]. BMJ, 1988, 297:883 -$$7.
  • 8Hadolow JE, Palomaki GE, Knight GJ, et al. Recducing the need for amniocentesis in women 35 years of age or older wth serum markers for screening[J]. N Eng J Med, 1994, 330:1114 - 1118.
  • 9Szabo J, Gellen J. Nuchal fluid accumulation in trisomy 21 detected by vaginosonography in first trimester [ J ]. Lancet, 1990 ( 336 ) : 1133.
  • 10Snijders RJM, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH. UK muhicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal translucency thickness at 10 - 14 weeks of ges- tation[J]. Lancet, 1998, 351:343-46.

同被引文献65

  • 1龙峰,段纯,刘佳南,廖旭东,林冰英.孕中期甲胎蛋白异质体在唐氏综合征筛查中的临床意义[J].中国医学前沿杂志（电子版）,2014,6(3):43-45. 被引量：5
  • 2王丹,刘丽,宋朝晖,董佳.3657例孕中期唐氏筛查及产前诊断的临床价值分析[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2010,2(3):17-20. 被引量：17
  • 3侯红瑛,李小毛,滕奔琦,尹玉竹,许成芳,易翠兴.妊娠中晚期羊水细胞核型分析[J].中国优生与遗传杂志,2006,14(8):42-44. 被引量：34
  • 4朱俊真,余小平,张德峰,郭文潮.唐氏综合征儿出生和母龄年轻化变动趋势及预防策略[J].中国优生与遗传杂志,2006,14(11):49-49. 被引量：20
  • 5Chiu RW,Akolekar R,Zheng YW,et al.Non-invasive prenatal as sessment of trisomy21by multiplexed maternal plasma DNA sequenc ing:large scale validity study[J].BMJ,2011,342:c7401.
  • 6ShawSW, Hsu JJ, Lee CN, et al. First- and second-trimester Downsyndrome screening: current strategies and clinical guidelines [J].Taiwan J Obstet Gynecol, 2008, 47(2) : 157-162.
  • 7Bull M J, Committee on Genetics. Health supervision for children with Down syndrome [ J ]. Pediatrics,2011,128 (2) :393 - 406.
  • 8Cuckle H , Benn P, Wright D. Down syndrome screening in the first and/or second trimester:model predicted performance using meta-a- nalysis parameters [ J ]. Semin Perinatol, 2005,29 ( 4 ) : 252 - 257.
  • 9ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77 : screening for fetal chromosomal abnormalities [ J ]. Obstet Gyneco1,2007,109 ( 1 ) :217 - 227.
  • 10Alldred SK, Deeks JJ, Guo B, et al. Second trimester serum tests for Down's Syndrome screening[ J/CD]. Cochrane Database Syst Rev, 2012,6 : CD009925.

引证文献10

二级引证文献50

中国优生与遗传杂志
2012年 第7期

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