高分辨熔解曲线分析技术检测α-地中海贫血常见三种点突变
被引量：7
摘要
α-地中海贫血（简称α-地贫）是由于α珠蛋白基因缺失（缺失型）或点突变（非缺失型）导致α珠蛋白肽链合成减少或完全不合成而引起的一种溶血性贫血，呈常染色体隐性遗传。
出处
《中华检验医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第5期463-465,共3页
Chinese Journal of Laboratory Medicine
基金
广州市科技计划项目（200921-E131）
国家自然科学基金资助项目（81100435）
参考文献11
-
1Xu XM, Zhou YQ, Luo GX, et al. The prevalence and spectrum of alpha and beta thalassaemia in Guangdong Province: implications for the future health burden and population screening. J Clin Pathol, 2004,57:517-522.
-
2Chen FE, Ooi C, Ha SY, et al. Genetic and clinical features of hemoglobin H disease in Chinese patients. N Engl J Med, 2000, 34:544-550.
-
3Liao C, Zhou JY, Xie XM, et al. Detection of Hb constant spring by a capillary electrophoresis method. Hemoglobin, 2010, 34: 175-178.
-
4Montgomery J, Wittwer CT, Palais R, et al. Simuhaneous mutation scanning and genotyping by high-resolution DNA melting analysis. Nat Protoc, 2007,2:59-66.
-
5Zhou L, Wang L, Palais R, et al. High-resolution DNA melting analysis for simultaneous mutation scanning and genotyping in solution. Clin Chem, 2005,51 : 1770-1777.
-
6Wong EM, Dobrovic A. Assessing gene-specific methylation using HRM-based analysis. Methods Mol Biol, 2011,657:207-217.
-
7Wittwer CT, Reed GH, Gundry CN, et al. High-resolution genotyping by amplicon melting analysis using LCGreen. Clin Chem,2003,49 : 853-860.
-
8Chou LS, Lyon E, Wittwer CT. A comparison of high-resolution melting analysis with denaturing high-performance liquid chromatography for mutation scanning : cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene as a model. Am J Clin Pathol, 2005,124:330-338.
-
9Reed GH, Wittwer CT. Sensitivity and specificity of single- nucleotide polymorphism scanning by high-resolution melting analysis. Clin Chem, 2004,50:1748-1754.
-
10Shih HC, Er TK, Chang TJ, et al. Development of a high- resolution melting method for the detection of hemoglobin alpha variants. Clin Biochem, 2010,43:671-676.
同被引文献41
-
1陈和平,陈冬,周沫,李翠娥,龚彩平.脐血常规血液检查和血红蛋白A定量在诊断新生儿地中海贫血的实验研究和应用[J].中国实验诊断学,2004,8(4):366-368. 被引量：17
-
2赵应斌,潘柳吟,李丽敏.应用全自动蛋白电泳系统检查地中海贫血[J].临床检验杂志,2004,22(5):354-355. 被引量：19
-
3周玉球,肖奇志,黄丽娟,肖鸽飞,李文典,朱兰芳,陈紫霞,张玉梅.HbH病患儿临床表现与基因型相关性的研究[J].中华儿科杂志,2004,42(9):693-696. 被引量：25
-
4蔡早育,区丽群,肖平.地中海贫血新生儿脐血MCV的变化[J].现代临床医学生物工程学杂志,2004,10(5):416-417. 被引量：4
-
5区小冰,张力,余一平,李梅爱,何艳明.基因芯片诊断地中海贫血的研究[J].中华儿科杂志,2005,43(1):31-34. 被引量：33
-
6毛江洪,霍晓春.α-地中海贫血的研究现状[J].实用临床医学（江西）,2005,6(3):134-136. 被引量：26
-
7吕晓萍,李体远,戴勇,童秋生,熊峰,李放娟,季卉,许小庄.人乳头状瘤病毒快速导流杂交与传统杂交法比较基因分型及临床应用[J].中华医院感染学杂志,2005,15(6):618-621. 被引量：18
-
8陈萍,朱春江,徐湘民.基因突变与地中海贫血//徐湘民主编.地中海贫血预防控制操作指南[M].1版.北京:人民军医出版社,2011:16-18.
-
9Harteveld CL, Higgs DR. Alpha-thalassemia[J].Orphanet J Rare Dis,2010,28(1) :13-15.
-
10Yin XL, Zhang XH, Zhou TH, et al. Hemoglobin H disease in Guangxi province, Southern China : Clinical review of 357 patients I-J3. Acta Haematol,2010,124(1) :86-91.
引证文献7
-
1刘贵建,孙士鹏.地中海贫血的实验诊断：项目和方法的选择及临床应用评价[J].中华检验医学杂志,2012,35(5):385-389. 被引量：52
-
2邸玥莹,张玲,王厚照.厦门地区α-地中海贫血基因缺失及突变类型分析[J].国际检验医学杂志,2014,35(23):3280-3281. 被引量：4
-
3王晶晶,许朝旭,彭红波.应用高分辨熔解曲线分析技术检测β-地中海贫血基因突变[J].国际检验医学杂志,2015,36(5):650-651. 被引量：4
-
4陈兴,肖奇志,于雯,周玉球,谢建红.应用探针熔解曲线分析技术快速检测非缺失型α-地中海贫血[J].国际检验医学杂志,2015,36(14):2009-2010. 被引量：3
-
5朱文彪,王晶晶,林敏全,甘钊杏,黄霜,何桂儿,朱云潇.高分辨熔解曲线分析技术在β地中海贫血基因诊断中的应用研究[J].中国优生与遗传杂志,2016,24(12):21-23. 被引量：3
-
6白丽霞,杨虹.PCR和HRM两种方法检测细菌耐药基因aac(6′)-Ib-cr的比较研究[J].国际检验医学杂志,2017,38(3):319-320. 被引量：2
-
7张素粉,肖奇志,陈斌焕,李恋湘,周心怡,周玉球.血红蛋白H病基因型与血液学表型分析[J].中华检验医学杂志,2020,43(12):1232-1236.
二级引证文献67
-
1翁妙珊,林芬,林敏,吴教仁,杨立业.标准型α-珠蛋白生成障碍性贫血患儿红细胞参数及网织红细胞的分群分析[J].检验医学与临床,2013,10(7):797-798. 被引量：1
-
2刘朝红,邹颜矫.1678例血红蛋白电泳检查结果分析[J].检验医学与临床,2013,10(7):881-882. 被引量：2
-
3刘朝红,姜天华,邹颜矫.德阳地区新生儿α珠蛋白生成障碍性贫血发生率调查[J].检验医学与临床,2013,10(8):978-979.
-
4巢薇.高效液相色谱法与琼脂糖电泳法检测β-地中海贫血携带者HbA_2结果的比较[J].国际检验医学杂志,2013,34(21):2890-2891. 被引量：2
-
5黄海龙,郭丹华,林娜,李英,王燕,许金榜,徐两蒲,林元.两种中国人罕见β-地中海贫血基因突变分析[J].中华检验医学杂志,2013,36(10):939-941. 被引量：12
-
6陈红英,邹艳,刘春艳,刘文君.四川泸州地区贫血患儿地中海贫血筛查和基因诊断结果分析[J].中国儿童保健杂志,2013,21(11):1139-1141. 被引量：13
-
7陈红英,邹艳,刘春艳.α-地中海贫血基因诊断和血液学指标分析[J].中国优生与遗传杂志,2014,22(1):21-22. 被引量：6
-
8陈红英,刘春艳,邹艳.四川泸州地区α珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断结果分析[J].重庆医学,2014,43(12):1434-1435.
-
9梁少丽.血红蛋白电泳对妊娠妇女地中海贫血的筛查效果[J].中国医药科学,2018,8(24):92-94. 被引量：3
-
10容素仪.地贫筛查在孕期的重要性和必要性[J].中外女性健康,2014,0(05X):12-13.
-
1秦丹卿,王继成,余丽华,袁腾龙,张艳霞,王奕霞,骆明勇,梁驹卿,杜丽.罕见α地中海贫血IVS1-116（A〉G）突变一例报告及文献复习[J].中华血液学杂志,2015,36(9):791-792. 被引量：2
-
2方建培,许吕宏.规范儿童重型β地中海贫血的诊治[J].中华儿科杂志,2010,48(3):166-169. 被引量：43
-
3杨潍嘉,赖永榕.地中海贫血铁过载与代谢内分泌紊乱的研究[J].华夏医学,2012,25(1):114-119. 被引量：8
-
4谢永武,罗欢,郑瑞丰,宋玫,宝杰.重型β-地中海贫血的临床治疗体会[J].甘肃医药,2011,30(6):344-346.
-
5梁荣,苏承武,梁徐,龙桂芳,唐智宁,林伟雄,金琪.HbH病的α基因分析与临床观察[J].广西医学院学报,1989,6(4):51-54. 被引量：2
-
6方建培.铁螯合剂在地中海贫血治疗中的临床应用[J].中国小儿血液与肿瘤杂志,2011,16(6):241-243. 被引量：11
-
7张萍,王旭国,吾尔叶提,吴秀娟.TaqMan探针结合熔解曲线分析低拷贝HBVDNA含量[J].现代检验医学杂志,2010,25(4):74-75.
-
8李茹,廖灿,李东至,李坚.高分辨熔解曲线分析技术检测中国人常见β地中海贫血基因突变[J].中国优生与遗传杂志,2011,19(7):19-21. 被引量：13
-
9林云碧.儿童缺铁性贫血伴地中海贫血28例[J].医学信息,2012,25(6):275-275. 被引量：2
-
10廖灿,李茹,魏明,李东至,李坚.高分辨率熔解曲线分析技术在快速产前诊断β地中海贫血中的应用[J].中华妇产科杂志,2012,47(9):692-694. 被引量：4
