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骨髓增殖性肿瘤患者JAK2V617F和TET2基因突变的检测和临床意义

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摘要 目的:对骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者进行JAK2V617F及TET2突变检测,探讨其在MPN患者中的发生率及临床意义。方法:用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测37例MPD患者的JAK2V617F点突变,并用AS-PCR扩增产物后测序的方法检测这些患者的TET2突变,分析突变状态与MPN临床及实验室特征之间的关系。结果:MPN患者中JAK2V617F基因突变阳性率为59.5%(22/37),TET2基因缺失或突变阳性率为21.6%(8/37),JAK2V617F基因突变与TET2基因突变同时阳性的发生率为16.2%(6/37)。MPN各型之间JAK2V617F突变阳性率差异有统计学意义(P<0.05)。结论:JAK2V617F基因突变及TET2基因突变可能是两种不同的克隆途径,TET2有可能成为MPN的分子诊断标准之一。。
作者 周凌 李玉华
机构地区 济宁市第一人民医院血液科 南方医科大学珠江医院血液科
出处 《临床血液学杂志》 CAS 2012年第2期182-185,共4页 Journal of Clinical Hematology
关键词 骨髓增殖性肿瘤 JAK2V617F TET2
分类号 R733.3 [医药卫生—肿瘤]
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参考文献17

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临床血液学杂志
2012年 第2期

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