家族性肥厚型心肌病责任基因的定位和致病机制被引量：4

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摘要家族性肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病 ,单一责任等位基因突变即可致病。近十年来使用微卫星基因标记技术 ,在该病家系中发现了 7种致病责任基因 ,致病机制有“肽类毒剂”和“无效等位基因”两种学说。作者对责任基因的定位、肌原纤维节中突变蛋白的致病机制作一综述 ,并分析突变基因型与其表型的关系 ,以利于疾病的诊断和治疗。

作者李志立

机构地区第四军医大学唐都医院心内科

出处《心脏杂志》 CAS 2000年第1期50-52,共3页 Chinese Heart Journal

关键词遗传性疾病心肌病肥厚性心肌病

分类号 R542.202 [医药卫生—心血管疾病] R596.102 [医药卫生—内科学]

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