异染性脑白质营养不良1例报告及文献复习
被引量:2
摘要
脑白质营养不良是指中枢神经系统正常髓鞘生长受累所致疾病,该类疾病应只包括那些由遗传决定的脑白质病。异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)为脑白质营养不良中的较常见类型,此病又称异染性白质脑病,是一种严重的神经退化性代谢病,系常染色体隐性遗传性疾病。
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第12期714-714,729,共2页
Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases
参考文献5
-
1Singh RK,Leshner RT,Kadom N,et al.Isolated cranial nerve enhancement in metachromatic leukodystrophy[J].Pediatric Neurology,2009,40(5):380-382.
-
2施惠平.异染性脑白质营养不良[J].中国实用儿科杂志,2009,24(7):507-510. 被引量:8
-
3张巍,王朝霞,袁云.婴儿晚期型异染性脑白质营养不良一例报告[J].中华神经科杂志,2004,37(4):380-381. 被引量:4
-
4陈雷,杜湘珂.家族性异染性脑白质营养不良的磁共振成像及磁共振质子波谱表现:附3例报告及文献综述[J].中国医学影像技术,2003,19(6):738-741. 被引量:3
-
5张五昌,吴沪生,刘天慈,吕俊兰,陈春红,肖静.异染性脑白质营养不良的临床及实验室研究[J].实用儿科临床杂志,1999,14(2):98-99. 被引量:1
二级参考文献17
-
1Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al. The metabolic and molecular bases of inheriled disease[M]. 8th ed. New York: McGraw-Hill, 2001 : 3379-3380, 3695-3742.
-
2Harvey JS, Carey WF, Morris CP. Importance of the glycolsylation and polyadenylation variants in metachromatic leukodystrophy pseudodeficiency phenotype [J]. Hum Mol Genet, 1998, 7: 1215-1219.
-
3肖江喜.磁共成像的应用一脑白质病[M]//吴希如,李万镇.临床儿科学.北京:科学出版社,2005:602.
-
4Del Carro U, Bifffi A, Boldoll C, et al. Clinical history and new prognostic indicators in metachromatic leukodystrophy [J ]. J Peripher Nerv Syst,2004,9:112.
-
5Rip JW, Gordon BA. A simple speelrophotometerie enzyme assay with absolute specificity for arylsulfatase A [J]. Clin Biochem, 1998,31:29-31.
-
6Eng B, Nakamura LN, O' Reilly N, et al. Identification of nine novel arylsulfatase A (ARSA) gene mutations in patients with metaehromatic leukodystruphy (MLD)[J]. Hum Murat, 2003, 22:418-419.
-
7Biffi A, Cesani M, Fumagalli F, et al. Metachromatic leukodys-trophy-mutation analysis provides further evidence of genotype-phenotype correlalion[ J ]. Clin Genet, 2008,74 : 349-357.
-
8Rauschka 14, Colsch B, Baumann N, et al. Late-onset metachromarie leukodystrophy: genotype strongly influence phenotype [J ]. Neurology, 2006,67 : 859-863.
-
9Wang J, Zhang W, Pan H, et al. ARSA Gene mutalion in five Chinese metachromatic leukodystrophy patients [J ]. Pedialr Neurol, 2007,36 : 397-401.
-
10Dierks T, Dickmanns A, Preusser-Kunze A, et al. Molecular hasis of multiple sulfatase deficiency and mechanism for formylglycine generation of the human formylglyeine-generating enzyme [J]. Cell,2005, 121:541-552.
共引文献11
-
1张巍,姚生,常杏芝,袁云.无脑白质影像学改变的晚发婴儿型异染性脑白质营养不良[J].中国现代神经疾病杂志,2005,5(6):385-388. 被引量:5
-
2丁昌红,邹丽萍,金真.磁共振波谱分析在儿童脑遗传性疾病中的应用[J].实用儿科临床杂志,2007,22(20):1581-1583.
-
3潘世平,肖洋,刘晓娟,赵城城,王少伟,张璇,王彦春.1例单倍体相合造血干细胞移植联合间充质干细胞输注治疗异染性脑白质营养不良的护理[J].中华现代护理杂志,2011,17(33):4072-4073.
-
4曾俊杰,张秀萍,韩再德,李昶,刘慧,李一辉.苯中毒脑病的MR诊断价值初探[J].中国临床医学影像杂志,2012,23(6):414-417. 被引量:5
-
5刘晓东,王华,闫燕,程士樟.异染性脑白质营养不良1例[J].安徽医学,2012,33(6):787-787. 被引量:3
-
6方长水,盛长健,李静.中西医结合治疗异染性脑白质营养不良1例[J].河南中医,2012,32(7):926-927. 被引量:1
-
7易甜甜,吴学东.造血干细胞移植治疗遗传代谢性疾病的研究进展[J].医学综述,2018,24(2):254-260. 被引量:6
-
8郑宏,牛冬鹤,梁瑞星,冯斌,周正,马丙祥.以周围神经损伤为特征的异染性脑白质营养不良1例报告[J].临床儿科杂志,2018,36(11):816-819.
-
9王凌,艾戎,廖欣,刘维亮,成善青,钱娜,田宜,杨柳.异染性脑白质营养不良1例报告[J].癫痫与神经电生理学杂志,2019,28(4):250-252.
-
10郝静,王朝东,王宪玲.异染性脑白质营养不良一例并文献复习[J].北京医学,2021,43(5):396-399. 被引量:2
同被引文献10
-
1王静敏,姜玉武,施惠平,张为民,潘虹,包新华,吴晔,秦炯,吴希如.一个异染性脑白质营养不良家系ARSA基因突变分析[J].中华医学遗传学杂志,2006,23(4):378-382. 被引量:7
-
2yon Figura K, Giesehnann V, Jaeken . Metaehromatic leukodys [ M ]//Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al. The metaholic and molecular of inherited disease. 8th ed. NewYork: McGraw Hill, 2001:3695-3724.
-
3Sandhoff K, Kolter J, Harzer K. Sphingolipid activator proteins [ M]//Scfiver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al. The mebolic and molecul of inherited disease. 8th ed. New York: McGraw llill, 2001:3371-3388.
-
4Giesehnann V, Polten A, Kreysing J. Arylsulfatase pseudodeficien- cy :loss of a polyadenylation signal and N-glyeosylation site [ J ]. Proc Natl Acad Sci USA, 1989,86(23) :9436-9440.
-
5张贵臣,姜玉武,王静敏,等.8例异染性脑白质营养小良患苦ARSA基因突变分析[J].山西医科大学学搬,2008,39(8):697-700.
-
6Singh RK, Leshner RT, Kadom N, et al. Isolated cranial nerveen- hancement in metachromatic leukodvstr0phy [ J ]. Pediatric Neurol- ogy, 2009,40(5 ) :380-382.
-
7冯磊.脑多发性硬化24例MRI图像分析[J].山东医药,2010,50(38):112-112. 被引量:1
-
8刘晓东,王华,闫燕,程士樟.异染性脑白质营养不良1例[J].安徽医学,2012,33(6):787-787. 被引量:3
-
9杨娟,操基清,李亚勤,郑卉,利婧,梁颖茵,刘振华,王丽琴,张成.一个晚期婴儿型异染性脑白质营养不良症家系的临床表型和基因型分析[J].中华医学遗传学杂志,2014,31(5):615-618. 被引量:5
-
10雷梅芳,张玉琴.异染性脑白质营养不良1例病例报告[J].中国循证儿科杂志,2015,10(4):311-313. 被引量:3
二级引证文献4
-
1徐化凤,管红梅,郭虎,金波,张新荣,高修成.儿童白质消融性白质脑病的临床和MRI表现[J].中国医学计算机成像杂志,2019,25(6):559-563. 被引量:1
-
2郝静,王朝东,王宪玲.异染性脑白质营养不良一例并文献复习[J].北京医学,2021,43(5):396-399. 被引量:2
-
3孙珊珊,赵翠萍.异染性脑白质营养不良的研究进展[J].青岛大学学报(医学版),2021,57(4):621-625. 被引量:3
-
4黄卫保,梁莎,王映飞,苏永焕,许鹏程,林剑军.1例Ⅰ型亚历山大病患儿的CT/MRI检查及基因检测结果分析[J].山东医药,2024,64(18):72-74.
-
1谭斐,张忠贞,张德英.成人型异染性白质脑病1例[J].中国实用内科杂志,1995,15(11):675-675.
-
2李成利,宋冬梅.颅脑代谢性疾病的影像学表现[J].中国医学影像技术,1994,10(3):196-198.
-
3陈雷,杜湘珂.家族性异染性脑白质营养不良的磁共振成像及磁共振质子波谱表现:附3例报告及文献综述[J].中国医学影像技术,2003,19(6):738-741. 被引量:3
-
4方长水,盛长健,李静.中西医结合治疗异染性脑白质营养不良1例[J].河南中医,2012,32(7):926-927. 被引量:1
-
5王静敏,姜玉武,施惠平,张为民,潘虹,包新华,吴晔,秦炯,吴希如.一个异染性脑白质营养不良家系ARSA基因突变分析[J].中华医学遗传学杂志,2006,23(4):378-382. 被引量:7
-
6柴精华,郭玉凤,施惠平,张为民,李漪.一个成人型异染性脑白质营养不良家系的酶学分析[J].中华医学遗传学杂志,1998,15(2):122-123. 被引量:1
-
7张月华,汤学专,郭玉凤,张为民,施惠平,姜玉武,秦炯,吴希如.10例异染性脑白质营养不良的临床特征及其诊断[J].中华儿科杂志,2000,38(5):292-295. 被引量:1
-
8熊晖,秦炯,王霄英.小儿脑白质营养不良的临床诊断问题———附38例临床分析[J].中国实用儿科杂志,1999,14(1):33-36. 被引量:6
-
9杨素云,陈瑞科,杨铎.异染性脑白质营养不良一例[J].中华放射学杂志,2002,36(1):92-92.
-
10苏书贞,李燕峰,张文清.中医护理对老年性痴呆干预的影响[J].河北中医,2013,35(1):118-119. 被引量:3