期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

心电图在长QT综合征家系调查及基因筛查中的意义

暂未订购
导出
摘要 目的探讨心电图在长QT综合征家系调查及基因筛查中的意义。方法根据心电图确定riO,床确诊的长QT综合征2型的先证者及2个父系家庭成员突变的可能来源，然后用PCR法扩增先证者及家系成员的引起长QT综合征2型相关基因HERG的15个外显子，并对HERG基因外显子的PCR产物直接测序。结果心电图筛查的F1家系中3位患者携带19个碱基缺失的HERG突变基因，突变基因来源于父系；另一个家系F2的先证者存在A561V的HERG基因突变．先证者父母存在HERG基因G1692A的单核苷酸多态性，A561V突变可能直接来源于先证者。F3家系中在KCNH2基圆第6外显子．第1387个核苷酸T变为C导致编码苯丙氨酸残基的第463密码子TTC突变成为亮氨酸残基的密码子CTC。这一个新的错义突变F463L，位于于KCNH2通道跨膜片段S2上。 此家系中先证者的哥哥及其儿子也是该突变的携带者。结论心电图对确定家系调查和基因筛查的方向有重要的价值。
作者 杨海涛 张彩丽 严丽洁
机构地区 河南省人民医院老年临床医学部心内科
出处 《医学信息》 2011年第23期268-269,共2页 Journal of Medical Information
关键词 长QT综合征 心电图 家系调查 基因筛查
分类号 R541.7 [医药卫生—心血管疾病]
  • 相关文献

参考文献12

  • 1Vincent GM,张莉,崔长琮,朱建国.先天性长QT综合征的QT间期不均一性:诊断上的意义[J].中华心律失常学杂志,2001,5(1):6-10. 被引量：24
  • 2Tristan-fircuzi M,Jensen JL,Donalson MR,et al.Functional and clinical charac-terization of KCNJ2 mutation association with LQT7(Andersen syndrome).J Clin Ivest,2002,110:381.
  • 3Ye B,Tester DJ,Vatta M,et al.AB1-1:Molecular and functional characteriza-tion of novel cav3-encoded caveolin-3 mutations in congenital long QT syn-drome.Heart Rhythm.2006,3:S1 Abstract.
  • 4Domingo AM,Kaku T,Tester DJ,et al.AB16-6:Sodium channel ?4 subunit mutation causes congenital long QT syndrome.Heart Rhythm.2006;3:S34 Ab-stract.
  • 5Splawski I,Timothy KW,Sharpe LM,et al.Ca (V)1.2 calcium channel dys-function causes a multisystem disorder including arrhythmia and autism.Cell,2004,119:19-31.
  • 6Roden DM,Spooner PM.inherited long QT syndrome:A paradigm for und-standing arrhythmogensis.J Cardiovasc electrophsiol.1999,10:1664-1683.
  • 7Moss AJ,Zareba W,Hall WJ,et al.Efectiveness and limitation of blocker thera-py in congental long QT syndrome.J Circulation,2000,101:616.
  • 8Vincent GM,Zhang L,Timethy KW,et al.long QT syndrome patients with normal to bordline prolonged QTc interval are at risk for syncope,cardiac arrest and sudden death.J Circulation.1999,100:1272.
  • 9Anson BD,Lian JF,Cui CZ,Xue XL,Zhang L,et al.Functional examination of a novel long QT type 2 KCNH2 deletion,BIOPHYSICAL JOURNAL,2005,88 (1):608-609.
  • 10Zhang L,Timothy KW,Vincent GM,et al.The spectrum of ECG ST-T wave patterns and repolarization parameters in congenital long-QT syndrome:ECG findings in dentify genotypes.Circulation,2000,102:1178-1185.

二级参考文献10

  • 1Swan H,Toivonen L,Viitasalo M.Rate adaptation of QT intervals during and after exercise in children with congenital long QT syndrome[].European Heart Journal.1998
  • 2Romano C,Genrme G,Pongiglione R.Aritmie cardiache rare dell’ eta pediatraca[].Clinical Pediatrics.1963
  • 3Bazett HC.An analysis of the time-relations of electrocardiograms[].Heart.1920
  • 4Jervell A,Lange-Nielsen F.Congenital deaf -mutism,functional heart disease with prolongation of the QT interval and sudden death[].American Heart Journal.1957
  • 5Vincent GM,Jaiswal D,Timothy KW.Abnormal QTQS ratio at rest and exercise in Romano-Ward long QT patients, normalized by beta-blocker therapy[].Journal of the American College of Cardiology.1989
  • 6Romano C.Congenital cardiac arrhythmia[].The Lancet.1965
  • 7Eggeling T,Osterhues HH,Hoeher M,et al.Value of Holter monitoring in patients with the long QT syndrome[].Cardiology.1992
  • 8Swan H,Viitasalo M,Piippo K,et al.Sinus node function and ventricular repolarization during exercise stress test in long QT syndrome patients with KVLQT1 and HERG potassium channel defects[].Journal of the American College of Cardiology.1999
  • 9Eggeling T,Hoeher M,Osterhues HH,et al.Signifi-cance of noninvasive diagnostic techniques in patientswith long QT syndrom e[].American Journal of Chinese Medicine.1992
  • 10Ward OC.A new familial cardiac syndrome in children[].J Ir Med Assoc.1964

共引文献23

医学信息
2011年 第23期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部