摘要
目的通过对柳州地区161例先天性聋患者三种常见耳聋易感基因GJB2,线粒体DNA12SrRNAA1555G和SLC26A4（PDS）基因突变检测数据分析,探讨该地区先天性耳聋患者中耳聋易感基因流行病学特征。方法收集新生儿（包括NICU）听力筛查未通过者和门诊散发病例,经听力学诊断确诊为先天性耳聋患者。采集静脉血样,提取DNA,经PCR扩增,采用限制酶切和直接测序技术对三种耳聋易感基因突变热点进行检测。结果 161例患者中有1例（0.62%）线粒体DNA1555G突变,2例（1.24%）GJB2235delC纯合突变,1例235delc杂合突变,1例299-300delAT杂合突变,GJB2总体突变携带率为2.48%;SLC26A4基因IVS7-2A〉G杂合突变10例（6.21%）。总体分子水平上能明确诊断或提示遗传性耳聋者占9.31%。结论柳州市先天性耳聋患者中,三种常见耳聋易感基因突变频率较低,未知的遗传或环境因素在该地区耳聋的发病中可能起重要的作用,对耳聋人群易感基因的研究有利于发现病因,并针对不同病因采取合理有效的干预、治疗、康复和咨询策略。
