摘要
戈谢病（Gaucher disease，GD）是溶酶体贮积症中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，国内报道少，我省未见报道。我院诊治戈谢病1例，现报道如下：
出处
《青海医学院学报》
CAS
2010年第4期277-278,共2页
Journal of Qinghai Medical College
参考文献4
-
1Jmoudiak M,Futerman AH.Gaucher disease:pathological mechanisms and modern management[J].Br J Haematol,2005,129(2):178-188.
-
2Sidransky E,Tayebi N,Ginns F.J.Diagnosing Gaucher disease[J].Clin Pediatr,1995,34:365-370.
-
3Weinreb NJ,Charrow J,Andersson HC,et al.Effectiveness of enzyme replacement therapy in 1028 patients with type 1Gaucher disease after 2 to 5 years of treatment:a report from the Gancher Registry[J].Am J Med,2002,113(2):112-119.
-
4Pastores GM,Barnett NL,Kolodny EH.An openladel,noncomparative study of miglustat in type I Gancher disease:efficacy and to lenability over 24 months of treatment[J].Clin T6er.2005,27(8):1215-1227.
同被引文献6
-
1Jmoudiak M, Futerman AH. Gaucher disease : path ological mechanisms and modem management[J]. BrJ Haematol, 2005, 129 (2) : 178-188.
-
2张永红.戈谢病研究进展[J].中华医学信息导报,2009,24(3):14-15. 被引量：6
-
3邱贵兴.应重视戈谢病的骨骼病变[J].中华医学杂志,2009,89(37):2597-2598. 被引量：5
-
4张宁宁,曾津津.儿童戈谢病的影像学特点[J].中华医学杂志,2009,89(38):2665-2666. 被引量：1
-
5张惠文,顾学范.应重视戈谢病的实验室诊断[J].中华医学杂志,2009,89(44):3099-3100. 被引量：11
-
6张为民,邓亮生,孟岩,姚凤霞,邱正庆,段彦龙,黄尚志,施惠平.中国人戈谢病基因突变的分析[J].中华医学杂志,2009,89(48):3397-3400. 被引量：41
-
1常静.促进对罕见遗传性疾病的认知[J].中华医学信息导报,2008,23(22):7-7.
-
2张桂艳,刘锟,严志汉,张文娟,马炎旭.戈谢病1例骨骼系统影像学特征分析[J].中国医学影像学杂志,2012,20(8):577-578. 被引量：1
-
3张宁宁,曾津津.儿童戈谢病的影像学特点[J].中华医学杂志,2009,89(38):2665-2666. 被引量：1
-
4郭玉凤,王诃.血浆中壳三糖苷酶活性增高与溶酶体贮积症[J].中华医学遗传学杂志,1996,13(5):305-307. 被引量：2
-
5Thomson Reuters.溶酶体贮积症和其他罕见疾病适应证治疗药物的相关交易情况[J].药学进展,2014,38(12):958-960.
-
6邱正庆.第十届亚洲溶酶体贮积症论坛年会简介[J].中华儿科杂志,2008,46(2):103-103.
-
7段彦龙,张永红.戈谢病研究进展[J].中华儿科杂志,2009,47(12):953-955. 被引量：2
-
8法布雷病简介[J].湖北民族学院学报（医学版）,2010(2):87-87.
-
9郭玉凤,Boer,M.冷冻干燥标本溶酶体酶稳定性的研究[J].中华医学遗传学杂志,1998,15(3):167-169.
-
10让文亮,季守平.溶酶体贮积症的研究进展[J].生物技术通讯,2012,23(1):136-141. 被引量：1
