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同型胱氨酸尿症2例

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摘要同型胱氨酸尿症（ｈｏｍｏｃｙｓｔｉｎｕｒｉａ），是甲硫氨酸（蛋氨酸）代谢过程中由于酶缺陷而引起的疾病。主要症状有智力低下、惊厥、晶状体异位、骨骼畸形、血管栓塞等。本病发病率低，但危害性大，其预后取决于开始诊断、治疗的早晚。迄今，国内报道甚少。本院于５...

作者蒋宝娣陈燕华

机构地区昆明医学院第一附属医院儿科

出处《中国优生与遗传杂志》 1999年第3期125-125,50,共2页 Chinese Journal of Birth Health & Heredity

关键词同型胱氨酸尿症病例报告染色体疾病

分类号 R589.3 [医药卫生—内分泌] R596.1 [医药卫生—内科学]

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参考文献3

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中国优生与遗传杂志

1999年第3期

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