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45,X/46,X,r(X)(p22→q24)核型Turner综合征一例
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摘要
患者女,20岁,因月经尚未初潮就诊.查体:表型正常,轻度智力低下,身高145 cm,体重54 kg,发际不低,颈蹼,乳房发育好,无乳头,乳晕浅淡.妇科检查:外阴呈幼稚型,无阴毛.B超检查示:子宫前位,体积较小,约9 mm×28 mm×16 mm,官腔线未显示,宫壁回声均匀,内未见异常回声,双侧卵巢未显示,诊断始基子宫.
作者
史彩虹
刘芳
周友泉
王厚照
机构地区
解放军第
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第3期328-328,共1页
Chinese Journal of Medical Genetics
关键词
TURNER综合征
核型
异常回声
始基子宫
智力低下
乳房发育
妇科检查
B超检查
分类号
R593 [医药卫生—内科学]
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中华医学遗传学杂志
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