产前超声诊断Beckwith—Wiedemann综合征一例

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摘要孕妇27岁，停经32周，孕1产0。平素月经规律，周期5／23d，末次月经2008年10月12日，预产期2009年7月19口，核对预产期准确。唐氏筛查低危，50g葡萄糖负荷试验7．6mmol／L。停经22周超声提示中孕活胎，未见明显异常。

作者孙伟杰陈倩时春艳范丽欣侯新琳卢丽敏

机构地区北京大学第一医院妇产科北京大学第一医院儿科北京平谷区医院妇产科

出处《中华围产医学杂志》 CAS 2010年第3期259-260,共2页 Chinese Journal of Perinatal Medicine

基金国家科技部支撑计划“重大出生缺陷和遗传病的防治研究-严重胎儿结构异常影像学产前筛查和诊断新技术的研究”（2006BA105A04）

关键词产前超声诊断综合征葡萄糖负荷试验 2009年月经规律末次月经唐氏筛查预产期

参考文献4

1Weksberg R,Shuman C,Beckwith JB.Beekwith-Wiedemanr syndrome.Eur J Hum Genet,2009,18:8-14.
2朱喜科,路平,卢岩,邵阳阳.巨大舌-脐膨出综合征与基因组印记[J].中华医学遗传学杂志,2002,19(1):79-81. 被引量：4
3Chen CP.Syndrome and disorders associated with omphalocele (I):Beckwith-Wiedemann syndrome.Taiwan J Obstet Gynecol,2007,46:96-102.
4O'Connor C,Levine D.Case 49:Beckwith-Wiedemann syndrome.Radiology,2002,224:375-378.

1Mannens M, Hoovers JMN, Redeker E, et al.Parental imprinting of human chromosome region 11p15.3-pter involved in the Beckhwith-Wiedemann syndrome and various human neoplasia. Eur J Hum Genet, 1994,2∶3-23.
2Lalande M. Parental imprinting and human disease. Annu Rev Genet, 1996,30∶173-195.
3Junien C. Beckwith-Wiedemann syndrome, tumorigenesis and imprinting. Curr Opin Genet Dev, 1992,2∶431-438.
4Henry I, Bonaiti-Pelle C, Chehensse V, et al. Uniparental paternal disomy in a genetic cancer-predisposing syndrome. Nature, 1991,351∶665-667.
5Ping AJ, Reeve AE, Law DJ, et al. Genetic linkage of Beckwith-Wiedemann syndrome. Am J Hum Genet, 1989,44∶720-723.
6Koufos A, Grundy P, Morgan K, et al. Familial Beckwith-Wiedemann syndrome and a second Wilms tumor locus both map to 11p15.5. Am J Hum Genet,1989,44∶711-719.
7Zhu X, Higashimoto K, Soejima H, et al. C11 or f21, a novel gene within the Beckwith-Wiedemann syndrome region in human chromosome 11p15.5. Gene,2000,256∶311-317.
8Matsuoka S, Edwards MC, Bai C, et al.p57KIP2, a structurally distinct member of the p21CIP1 Cdk inhibitor family, is a candidate tumor suppressor gene. Genes Dev, 1995,9∶650-662.
9Hatada I, Mukai T. Genomic imprinting of p57KIP2, a cyclin-dependent kinase inhibitor, in mouse. Nat Genet, 1995,11∶204-206.
10Hatada I, Inazawa J, Abe T, et al. Genomic imprinting of human p57KIP2 and its reduced expression in Wilm's tumor. Hum Mol Genet, 1996,5∶783-788.

1丛翔,展新风,程琳,王音,陶国伟,罗霞,刘韶平.产前超声诊断Beckwith—Wiedemann综合征1例[J].中华超声影像学杂志,2013,22(9):819-819. 被引量：3
2李晶晶,宋红,宋焕清.试管婴儿双胎之一患Beckwith-Wiedemann综合征1例报告[J].山东医药,2013,53(31):107-108. 被引量：2
3梁红,王庆杰,陈净,郭静.Beckwith-Wiedemann综合征一例[J].中华儿科杂志,2005,43(12):945-946. 被引量：3
4孙碧君,程国强,吴冰冰,杨琳,王来栓,曹云,陈超,周文浩.体外受精-胚胎移植受孕双胎之一Beckwith-Wiedemann综合征一例[J].中华围产医学杂志,2015,18(4):301-304. 被引量：1
5沈卫民,崔杰,陈建兵,季易,陈海妮,邹继军.Beckwith-Wiedemann综合征一例[J].中华整形外科杂志,2012,28(1):72-74. 被引量：1
6黄强,王建六.停经29^(+4)周,头晕、头痛伴眼花4d[J].山东医药,2010,50(40):114-115.
7陆桂香,石霖.Beckwith-Wiedemann综合征1例报告[J].中国优生与遗传杂志,2002,10(2):58-58.
8李娜,李朝霞.产前出血、血管前置并死胎1例及文献复习[J].中国临床研究,2013,26(5):478-479.
9杨昆霖,范丽欣,杨慧霞,孙伟杰,时春艳,刘喆,胡君,张阳阳,徐海燕.产前诊断胎盘植入伴血管前置一例[J].中华围产医学杂志,2014,17(3):216-217. 被引量：3
10曹小丽,石磊,王丽,刘瑞华,姜宏.胎儿Beckwith—Wiedemann综合征超声表现1例[J].中华超声影像学杂志,2007,16(6):480-480.

中华围产医学杂志

2010年第3期

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