摘要
目的探讨中国汉族人群Sirtuin 2基因Intron8（rs7257949A/T）多态性与散发帕金森病（PD）的关系。方法采用病例-对照研究、聚合酶链反应--限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法分析了82例PD患者（PD组）与103例健康成人（对照组）Sirtuin 2基因rs7257949A/T位点多态性。结果病例组SIRT2基因rs7257949A/T多态性的AA基因型20.7%（17/82）,T等位基因携带者为79.3%（65/82）；而对照组分别为AA型7.8%（8/103），T等位基因携带者为92.2% （95/103）。经χ2检验两组之间的差异有统计学意义（χ2=6.566，P=0.010）。病例组A、T等位基因频率分别为48.6%（70/144），51.4%（74/144）；对照组A、T等位基因频率分别为34.0%（70/206），66.0%（136/206）。经χ2检验两组之间的差异有统计学意义（χ2=7.559，P=0.006）。结论中国汉族人群Sirtuin 2基因Intron8（rs7257949A/T）多态性的纯合子AA可能是PD的遗传易感性基因型。
Objective To explore the relationship between the intron 8 （rs7257949A/T） polymorphism of sirtuin 2 （SIRT2） gene and sporadic Parkinson＇s disease （PD）. Methods The PCR--RFLP （Restriction fragment length polymorphism） method was used to determine rs7257949A/T polymorphism in Intron 8 of SIRT2 gene in the case group （ n = 82） and healthy control group （ n = 103）. Results The AA and T allele carriers genotyping frequencies of rs7257949 in the case group were 20.7%（17/82） and 79.3% （65/82） and that in healthy control group were 7.8% （8/103） and 92.2% （95/103）, respectively. Chi--square analyses showed that the difference of these genotyping frequencies between the case group and healthy control group was significant （P〈0. 05）. The frequency of allele（A and T）was 48. 6% （70/144）, 51.4% （74/144） in the case group and 34.0% （70/206）, 66.0% （136/ 206）in healthy control group, respectively. Chi--square analyses showed that the difference of the frequency of allele（A and T） between the case group and healthy control was significant （P 〈 0.05）. Conclusions The results indicated that the polymorphism of Intron 8 （rs7257949A/T） in sirtuin 2 gene maybe the predisposing gene of PD in Chinese Han population.
出处
《神经疾病与精神卫生》
2010年第1期41-43,共3页
Journal of Neuroscience and Mental Health
基金
广东省医学科研基金（A2007453）
