江西籍24例α地中海贫血患者三种常见缺失型及非缺失型结果分析

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摘要 α地中海贫血（α地贫）为α珠蛋白基因缺失或点突变引起α珠蛋白合成障碍，形成极不稳定的血红蛋白，导致溶血性贫血。它是我国南方高发遗传性疾病，严重影响了患者的生存质量。本研究对江西籍α地贫患者3种常见缺失型东南亚缺失型（--^SEA）、右缺失（-α^3.7）、左缺失（-α^4.2）及3种常见非缺失型点突变CSM、QSM、WSM进行了检测，开展了江西省仪地贫基因诊断工作。

作者周红平罗桂英饶兆英钟立群

机构地区江西省儿童医院检验科

出处《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期168-169,共2页 Chinese Journal of Laboratory Medicine

关键词 Α地中海贫血非缺失型贫血患者江西省东南亚缺失型 α珠蛋白基因缺失溶血性贫血

分类号 R556 [医药卫生—血液循环系统疾病]

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