摘要
萄萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺陷是最常见的人类酶缺陷病，该病在中国大陆南方很常见，估计发病率为４．２％。迄今为止，在中国人中共发现１３种Ｇ６ＰＤ基因突变类型。资料表明１３７６Ｍ和１３８８Ｍ是中国人群Ｇ６ＰＤ缺陷者最常见的基因突变类型，其次为９５Ｍ和１０２４Ｍ。似乎４９３Ｍ、４８７Ｍ、１３６０Ｍ和５９２Ｍ为中国台湾特有，１３１１Ｍ和１００４Ｍ为中国广乐特有，而５６３Ｍ为新加坡特有。研究突变类型有助于对临床。
出处
《中国优生与遗传杂志》
1998年第5期119-121,共3页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
