肝豆状核变性的治疗(附12例报告) 被引量：1

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摘要肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,其基因已被精确定位于D13q14.2-3,又称Wilson’s病(WD)。本病铜与蛋白结合能力下降,肝脏等器官排铜能力降低,以致铜在肝脏、大脑基底节、肾脏等部位沉积致相应脏器功能受损。角膜K-F环、血清铜蓝蛋白、铜氧化酶活性测定仍是目前临床诊断的可靠依据。

作者华春珍宋培红

机构地区杭州医学高等专科学校杭州市第一人民医院

出处《浙江实用医学》 1998年第5期29-30,共2页 Zhejiang Practical Medicine

关键词肝豆状核变性铜代谢障碍常染色体治疗

分类号 R742.405 [医药卫生—神经病学与精神病学]

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