摘要
目的了解大连市苯丙酮尿症的发病率、临床类型及治疗情况。方法新生儿出生后72h采集足跟血,制成干血滤纸片,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(Phe)水平,对PKU患儿给予低Phe饮食治疗。结果在201 479例新生儿中检出Phe增高(Phe≥2mg/dl)患儿26例,发病率为1/7749。确诊PKU患儿立即给予治疗,并定期监测体格和智能发育,经治疗的PKU患儿临床各项指标恢复正常,智能发育水平正常。结论对于新生儿进行苯丙酮尿症的筛查可以使患儿得到早期诊断、早期治疗,降低体格和智力障碍的发生率。
出处
《中国优生与遗传杂志》
2009年第10期90-90,102,共2页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
