摘要
用XY染色体α-卫星DNA探针,对原G带分析性染色体异常的20例患者外周血染色体及间期细胞进行荧光原位杂交(FISH),结果:原G带核型45,X、45,X/46,XX/47,XXX、45,X/46,XY、47,XXY、45,X/46,XX与FISH结果一致.原G带判断不明的 45,X/46,X,r(?)、46,X,r(?) 经FISH鉴别其真正核型是45,X/46,X,r(X)、46,X,r(X),证实是X环形染色体.1例G带核型是45,X/46,X,mar的患者其表现型是女性,G带无法分析小标志染色体(mar)核型性质,经FISH鉴别mar是dic i(Yq)即Y染色体双着丝粒长臂等臂,真正核型是45,X/46,X,dic i(Yq)嵌合体,是属Y染色体结构异常与性腺发育不全综合征.
出处
《华中医学杂志》
1998年第5期237-238,共2页
Central China Medical Journal
