100例β-地中海贫血患者产前基因诊断分析被引量：1

导出

摘要目的应用基因诊断技术对携带β-地中海贫血基因的夫妇所孕胎儿进行β-地中海贫血产前诊断,避免重型地中海贫血患儿的出生。方法应用聚合酶链技术(PCR)结合反向点杂交技术(RDB),对羊水样本进行中国人常见的17种β-地中海贫血突变基因的检测。结果在受检的100例羊水样本中,共检出正常基因33例、杂合子49例、纯合子或双重杂合子18例。结论运用RDB-PCR技术对β-地中海贫血进行产前基因诊断,是降低出生缺陷的好办法。

作者严菱唐宁

机构地区柳州医学高等专科学校附属中等卫生学校广西壮族自治区柳州市妇幼保健院

出处《检验医学与临床》 CAS 2009年第10期805-806,共2页 Laboratory Medicine and Clinic

关键词 Β-地中海贫血聚合酶链技术反向点杂交技术产前诊断

分类号 R445.11 [医药卫生—影像医学与核医学] R556.1 [医药卫生—血液循环系统疾病]

引文网络
相关文献

参考文献2

1蔡稔,李莉艳,梁昕,刘忠英,苏柳,李文军,朱潜贵,莫秋华,潘莉珍,欧阳鸿,黄丽华,徐湘民.柳州市城镇人群α和β地中海贫血的发生率调查和基因型鉴定[J].中华流行病学杂志,2002,23(4):281-285. 被引量：150
2张之南.血液病诊断及疗效标准[M].2版.北京:科学技术出版社,1999:373-379.

二级参考文献5

1张基增,徐湘民,马维芳,单越新.用反向点杂交快速检测中国人β—地中海贫血基因突变[J].第一军医大学学报,1993,13(1):1-5. 被引量：29
2全国血红蛋白病调查协作组.20个省、市、自治区60万人血红蛋白病调查[J].中华医学杂志,1983,64:382-385.
3赵永忠,徐湘民,徐钤.PCR-LIS-SSCP快速分析非缺失型α-地中海贫血点突变[J].中华医学遗传学杂志,1999,16(2):113-115. 被引量：29
4肖维威,徐湘民,刘忠英.东南亚缺失型α地中海贫血的聚合酶链反应快速诊断技术及产前诊断[J].中华血液学杂志,2000,21(4):192-199. 被引量：46
5赵永忠,钟梅,刘忠英,徐湘民.PCR技术快速检测常见缺失型α-地中海贫血-2基因[J].中华医学遗传学杂志,2001,18(3):216-218. 被引量：34

共引文献162

1赵应斌,黎华莲,刘钢毅,丁燕玲.全自动蛋白电泳系统在妊娠妇女产前Hb病检查中应用[J].实用医技杂志,2007,14(7):869-870. 被引量：2
2文婕,朱宝生,刘培玲,唐新华,贺静,苏洁,陈红.59例地中海贫血患者的基因诊断研究[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2009,1(1):9-14. 被引量：4
3梁玉全,唐跃华,谢健敏,李锦荣.多重聚合酶链反应对缺失型α地中海贫血的诊断[J].临床检验杂志,2004,22(6):435-436. 被引量：1
4周玉球,张永良,李莉艳,李文典,莫秋华,郑勤,徐湘民.单管多重PCR快速检测中国人三种常见缺失型α-地中海贫血基因[J].中华医学遗传学杂志,2005,22(2):180-184. 被引量：40
5蔡稔,梁昕,杨芳华,黄丽华,黄芬.婚检人群地中海贫血筛查与产前诊断[J].中国优生与遗传杂志,2005,13(5):57-58. 被引量：9
6陈俊坤,郑胤强,李凡.赣州市孕妇地中海贫血携带者筛查报告[J].赣南医学院学报,2005,25(3):371-371.
7邓捷,彭文林,刘颖,周灿权,李洁,方丛,林雯青,庄广伦,曾艳红,童大跃.应用荧光聚合酶链反应对α地中海贫血进行植入前遗传学诊断[J].中华医学杂志,2005,85(38):2682-2685. 被引量：14
8邓捷,彭文林,李洁,梁晓燕,李俐琳,曾艳红,周灿权,庄广伦,孙宏钰.应用多重巢式及荧光聚合酶链反应技术对β地中海贫血进行植入前遗传学诊断[J].中华妇产科杂志,2005,40(11):780-781. 被引量：1
9潘云,农乐根,韦秀选.多重PCR反应检测三种常见缺失型α地中海贫血的意义[J].实用医技杂志,2005,12(11B):3234-3235.
10陈继昌,龙苹,刘昕,梁卓信.早期新生儿贫血194例临床分析[J].中国妇幼保健,2006,21(3):355-355. 被引量：4

同被引文献12

1吴维青,朱春江,李辉,李静,谢建生.β地中海贫血罕见CD37（TGG—TAG）突变一例及产前基因诊断[J].中华围产医学杂志,2008,11(6):414-416. 被引量：4
2宋春林,赖金甜,范菊花,郭晓玲,陈淑芬.45例少见β地中海贫血患者β球蛋白基因序列分析[J].国际医药卫生导报,2010,16(5):516-520. 被引量：3
3彭兰芬,汤惠华,付文金,曾见芬,叶长钦,陈楚填,黄志宏.东莞市地中海贫血基因类型与异常血红蛋白种类调查分析[J].检验医学与临床,2011,8(2):142-144. 被引量：15
4蓝柳燕,王君,林漫燕.822例地中海贫血患者基因检测结果分析[J].实验与检验医学,2011,29(3):212-214. 被引量：9
5朱春江,丁晖,郑海清,欧维琳,劳一平,陈萍.桂林地区少见β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变分析[J].实用儿科临床杂志,2012,27(3):176-178. 被引量：2
6李庆阁,黄秋英.β-地中海贫血分子诊断进展[J].中华检验医学杂志,2012,35(5):390-393. 被引量：3
7黄晓佳,李成德,梅敏,申学基,冼光宇.肇庆地区人群地中海贫血基因型的分布及其特点[J].黑龙江医学,2016,40(8):688-690. 被引量：7
8李凤,唐雪梅,蒲泽晏,李祥坤,梁艳丽,冯簏洁,魏佳希.遂宁地区珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析[J].检验医学与临床,2016,13(24):3533-3534. 被引量：6
9王文娟,朱春江.地中海贫血的分子诊断技术进展[J].华夏医学,2017,30(2):172-176. 被引量：1
10李文军,老雄武,贾世奇,梁凤爱,莫秋华,马建英,徐湘民.一个少见的β地中海贫血突变家系[J].中华医学遗传学杂志,2003,20(6):468-470. 被引量：9

引证文献1

1陈雄毅,岑丽莲,梁文静.肇庆地区β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变分析[J].检验医学与临床,2018,15(10):1508-1511. 被引量：2

二级引证文献2

1陈一君,韦丽丽,唐兰艳.206例非典型地中海贫血HBB基因测序发现多种非热点突变[J].世界最新医学信息文摘,2020(37):1-2.
2张小庄,王敏,肖美芳.中国人群中罕见血红蛋白基因缺陷类型研究[J].中国输血杂志,2023,36(4):320-334. 被引量：2

1唐宁.α-地中海贫血产前基因诊断[J].临床和实验医学杂志,2009,8(7):112-112. 被引量：1
2何琳琳.130例β-地中海贫血基因突变类型分析[J].现代临床医学,2016,42(2):120-121. 被引量：2
3陈暖,彭学宏,张俏忻,程碧珍.PCR结合反向点杂交技术在β-地中海贫血基因诊断中的应用评价[J].中国校医,2015,29(5):351-352. 被引量：4
4唐宁.广西柳州市常住人口β-地中海贫血的基因型及其分布[J].实验与检验医学,2009,27(4):371-372. 被引量：8
5方红辉,李芳芳,甘志彪.反向点杂交技术应用于β-地中海贫血基因研究[J].中国新医药,2004,3(8):38-39.
6陈秋莉,张强,唐燕青,何升,韦媛,郑陈光.2226例地贫羊水产前诊断分析[J].中国优生与遗传杂志,2014,22(12):70-71. 被引量：2
7郑诗华,区采莹.孕中期地中海贫血产前基因诊断技术探讨[J].山东医药,2008,48(19):111-112.
8陆洲,蔡稔,罗世强.149例β地中海贫血高危胎儿产前基因诊断分析[J].中国妇幼保健,2012,27(20):3202-3204. 被引量：3
9庚型肝炎的垂直传播[J].中国社会医学杂志,1997,14(3):136-136.
10罗桂香,沈湘,陈碧.α和β地中海贫血双重杂合子的基因诊断[J].实用妇产科杂志,2003,19(3):145-146.

检验医学与临床

2009年第10期

浏览历史

内容加载中请稍等...

100例β-地中海贫血患者产前基因诊断分析被引量：1

参考文献2

二级参考文献5

共引文献162

同被引文献12

引证文献1

二级引证文献2

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史

100例β-地中海贫血患者产前基因诊断分析 被引量：1

参考文献2

二级参考文献5

共引文献162

同被引文献12

引证文献1

二级引证文献2

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史

100例β-地中海贫血患者产前基因诊断分析被引量：1