共济失调性毛细血管扩张症一家系二例报告

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摘要共济失调性毛细血管扩张症（ataxia telangiectasia，AT）又称Louis-Bar综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。国外报道发病率为1／40000．1／100000，国内自1964年马君牧首次报道以来，至200S年报道不足40例，主要报道了典型病例。我们于2008年诊治2例，虽为同一家系，但与以往报道的典型病例有一定差异，值得临床医生参考，现报道如下。

作者祝淑贞田时雨卢达国

机构地区南方医科大学珠江医院谊侨楼神经内科三病区

出处《中国医师进修杂志》 2009年第7期76-77,共2页 Chinese Journal of Postgraduates of Medicine

关键词共济失调性毛细血管扩张症 Louis-Bar综合征家系常染色体隐性遗传病典型病例临床医生发病率

分类号 R14 [医药卫生—公共卫生与预防医学]

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2009年第7期

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