摘要
猫叫综合征(CDC,MIM 123450)又叫5p-综合征,是最典型的染色体缺失综合征,为第5号染色体短臂缺失,缺失区域的大小不等。由于患儿哭喊声似猫叫,因而得名。新生儿发病率为1/50000[1]本症特点为婴儿哭声柔弱如猫叫,并有生长迟缓及智能发育不全。其发病机制是破坏了基因的平衡,可能是等位基因的缺失,致隐性基因的表达相关。该病须经染色体检查确诊。我院在进行羊水染色体检查时发现一对夫妇连续孕育两胎猫叫综合征的患者。
出处
《中国优生与遗传杂志》
2009年第7期33-33,90,F0002,共3页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
