摘要
目的：了解肝豆状核变性（HLD）的临床特点和发生误诊的原因。方法：对我院2001年3月-2007年10月收治并误诊的9例HLD临床资料进行回顾性分析。结果：本组4例以肝功能损害为首发症状,分别误诊为消化不良、肝炎;3例以神经系统损害为首发症状,分别误诊癫痫、躁狂症、神经症;以肾脏和血液系统损害为首发症状的2例分别误诊为肾炎和贫血原因待查。本组角膜K-F环阳性7例,血清酮蓝蛋白降低8例,24小时尿酮升高6例,均明确诊断为HLD。结论：本病起病隐匿,临床表现多种多样,早期易发生误诊。提示对有不明原因肝功能损害伴神经系统及精神改变,或有不明原因肾功能、血液系统损害及有类似家族史者要高度怀疑本病,尽可能到专科医院诊治,以减少误诊。
出处
《临床误诊误治》
2009年第6期62-63,共2页
Clinical Misdiagnosis & Mistherapy
