摘要
目的探讨儿童肝糖原累积病(GSD)的临床特点、肝组织病理及超微病理改变特征。方法对2005年8月-2007年3月本院儿科以肝脏受累为主要表现,临床拟诊为GSD的10例患儿(男7例,女3例)行肝穿刺活检术,分析肝组织病理、超微病理特征及临床特点。结果10例患儿均诊断为GSD。其中GSDⅠ-型8例,GSDⅢ-型、可疑GSDⅣ-型各1例。均有明显肝大及生长发育落后,脾大3例,纳差、呕吐2例,皮肤黄疸2例,其中1例并巨细胞病毒感染。所有患儿均有空腹低血糖,代谢性酸中毒8例,高脂血症6例。普通病理报告提示GSD 8例,2例无特别提示。超微病理报告提示GSD 9例,1例可疑GSD。结论GSD是儿童较常见的遗传代谢性疾病,肝组织活检可有助于诊断,电镜检查肝组织超微结构可明显提高诊断率。
出处
《实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第8期605-606,共2页
Journal of Applied Clinical Pediatrics
