线粒体基因突变糖尿病一家系分析被引量：3

导出

摘要目的探讨糖尿病(DM)家系中的线粒体基因突变位点。方法采用PCR、DNA直接测序技术,对9例临床疑似线粒体基因突变DM家系进行线粒体基因突变高发区域tRNALeu(UUR)基因检测。结果该家系发现与DM发病有关的突变位点均位于nt3243A→G,且家系中大部分患者伴有消瘦、耳聋、β细胞功能低下、发病年龄低的特点。结论线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点A→G突变可导致DM和耳聋。

作者李方董伦王彩玲张钰宁光

机构地区泰山医学院山东大学医学院山东大学附属千佛山医院上海瑞金医院

出处《山东医药》 CAS 北大核心 2009年第5期68-69,共2页 Shandong Medical Journal

关键词线粒体基因家系糖尿病基因 tRNALeu(UUR) 基因突变耳聋

分类号 R587.1 [医药卫生—内分泌]

引文网络
相关文献

参考文献5

1项坤三,王延庆,吴松华,陆惠娟,郑泰山,孙多奇,翁青,贾伟平,沈卫平,浦鎏,何进卫.线粒体tRNA^（Leu（UUR））基因突变糖尿病──患病率估测、临床特点及基因诊断途径[J].中国糖尿病杂志,1995,3(3):129-135. 被引量：34
2Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, et al. Sequence and organization of the human mitochondrial genome [ J ]. Nature, 1981,290 (5806) :457-465.
3Moudy AM, Handran SD, Goldberg MP, et al. Abnormal calcium homeostasis and mitochondrial polarization in a human eneephalomyopathy [J]. Proc Natl Acad Sci USA, 1995,92(3) :729-733.
4Cortopassi G, Wang E. Modeling the effects of age-related mtDNA mutations accumulation: complex I deficiency, supemxide and cell death [ J]. Bioehim Biophys Acta. 1995,1271 ( 1 ) : 171-176.
5Naviaux RK. Mitochondrial DNA disorders [ J ]. Eur J Pediatr, 2000,159(3 ) :219-226.

共引文献33

1翁建平.线粒体基因突变糖尿病的现状及筛查与诊治的建议[J].中华医学杂志,2005,85(28):1951-1956. 被引量：45
2项坤三.糖尿病的病因异质性及分型[J].中华内分泌代谢杂志,2005,21(4):397-401. 被引量：21
3贾伟平.我国糖尿病防治中值得重视的问题[J].中华医学杂志,2005,85(35):2449-2450. 被引量：38
4韩萍,张振霞,王艳军,钱宗薇,刘英敏,项坤三,吴松华.非胰岛素依赖型糖尿病亚群与线粒体基因突变关系的探讨[J].中国实用内科杂志,1996,16(6):335-336. 被引量：2
5贾伟平,王从容.中国人单基因突变糖尿病及肥胖病的研究[J].国际内分泌代谢杂志,2006,26(3):145-148.
6盛春华,张桂珍.线粒体基因tRNA^(Leu(UUR))A3243G突变糖尿病的研究进展[J].中国糖尿病杂志,2006,14(3):239-240. 被引量：3
7刘丽梅.单基因突变型2型糖尿病与中国人的研究现状和任务[J].上海交通大学学报（医学版）,2007,27(7):765-769. 被引量：3
8万慧,贾伟平,张蓉,王从容,方启晨,项坤三.单基因突变糖尿病与2型糖尿病糖脂代谢指标的比较[J].上海医学,2007,30(7):481-484. 被引量：3
9于萌.线粒体基因突变糖尿病的临床研究进展[J].大连大学学报,2008,29(3):99-101.
10王彩玲,李方,侯钦芝,李海珍,张钰,宁光.糖尿病家系的线粒体基因tRNA^Leu（UUR）A3243G突变分析[J].中华医学遗传学杂志,2009,26(1):74-77. 被引量：2

同被引文献65

1张秀英,张胜兰,克丙申,姜兆顺,孙荣.线粒体tRNA^(Leu(UUR))A3243G基因突变与2型糖尿病的相关研究[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(2):168-170. 被引量：5
2欧阳金芝,滕云,胡晓峰,张建华,张木勋.有家族史的非胰岛素依赖型糖尿病患者线粒体tRNA^(Leu(UUR))A3243G基因突变的研究[J].华中科技大学学报（医学版）,2004,33(3):279-281. 被引量：2
3唐璟,李家林,田兴亚,孔庆鹏,张亚平.线粒体DNA3243、3316点突变与2型糖尿病[J].中华医学遗传学杂志,2005,22(2):198-200. 被引量：10
4李明珍,于德民,刘德敏.45岁以下发病的糖尿病患者线粒体DNA tRNA^(Leu(UUR))突变的研究[J].天津医药,2005,33(4):197-200. 被引量：3
5李东,周新,李霞,张红梅.糖尿病与线粒体ND1点突变的关系[J].中国老年学杂志,2005,25(6):629-631. 被引量：6
6项坤三,陆惠娟,吴松华,郑泰山,孙多奇,王延庆,贾伟平,钱荣立,翁青,沈卫平,何进卫,严钱勤,浦鎏,何海屏.线粒体tRNA^（Leu（UUR））基因突变糖尿病的基因诊断[J].中华医学杂志,1995,75(4):216-219. 被引量：44
7翁建平.线粒体基因突变糖尿病的现状及筛查与诊治的建议[J].中华医学杂志,2005,85(28):1951-1956. 被引量：45
8韩萍,张振霞,王艳军,钱宗薇,刘英敏,项坤三,吴松华.非胰岛素依赖型糖尿病亚群与线粒体基因突变关系的探讨[J].中国实用内科杂志,1996,16(6):335-336. 被引量：2
9李明珍,于德民,刘德敏.1型糖尿病线粒体基因突变的研究[J].天津医药,2006,34(3):154-156. 被引量：1
10赵晶,季敬璋,汪大望,张洁,吴惠洁,吕建新.温州地区2型糖尿病患者线粒体DNA3243、3316位点的突变筛查[J].遗传,2006,28(10):1206-1212. 被引量：8

引证文献3

1马惠敏,邵雪景,温洪华,冯亚敏,祝群.线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因A3243G突变型糖尿病患者的家系分析及随访[J].现代生物医学进展,2018,18(1):65-69. 被引量：2
2田利华,韩学尧,纪立农.线粒体基因tRNALeu(UUR)A3243G突变糖尿病临床特征的Meta分析[J].中国糖尿病杂志,2018,26(7):543-554. 被引量：11
3刘智任,刘芸,何凌云.线粒体DNA A3243G异质性水平与线粒体糖尿病的相关性分析[J].中华糖尿病杂志,2019,11(11):725-726. 被引量：4

二级引证文献15

1任宇,梁红宇,楠吉桑漠,刘晓玲.mtDNA拷贝数调控MDSCs-IPCs合成及胰岛素释放[J].中国继续医学教育,2018,10(35):145-147.
2郭佳美,周芳,陈宇,刘聪,厉平.以妊娠期糖尿病首发的线粒体糖尿病一例并文献复习[J].中华糖尿病杂志,2020,12(6):415-418. 被引量：2
3胡振平,许辉,叶茂,于静.糖尿病足患者合并耐甲氧西林金黄色葡萄球菌感染的临床研究[J].中华实验和临床感染病杂志（电子版）,2020,14(5):380-385. 被引量：3
4徐倩,章诗琪,夏莉,章秋,郑萍萍,邓大同.母系遗传糖尿病伴耳聋综合征的临床特征及基因分析[J].中华诊断学电子杂志,2021,9(1):17-21.
5张玉媛,加孜热亚·再依拿提,杜丹阳,韩莉,陈园,李素丽,王新玲,郭艳英.携带A3243G突变基因糖尿病患者家系分析三例报道[J].中国糖尿病杂志,2021,29(5):384-389. 被引量：2
6胡雅琴,宋薇,程宗佑.散发型线粒体糖尿病一例[J].临床内科杂志,2021,38(11):780-781. 被引量：1
7杨玉,吴贵员,黄慧,陈卡,熊婷.线粒体糖尿病家系MT-TL1基因m.3243A>G突变1例临床特征分析[J].南昌大学学报（医学版）,2021,61(6):91-95.
8程琦涵,顾天伟,束燕雯,毕艳.线粒体糖尿病合并ABCC8突变1例[J].中华糖尿病杂志,2022,14(8):829-832. 被引量：1
9杨燕,徐翔宇,王艳梅,张明.线粒体糖尿病1例并文献复习[J].兰州大学学报（医学版）,2023,49(1):87-90. 被引量：1
10马国翠,王珍珍,戴武,曹永红.以糖尿病酮症就诊的线粒体糖尿病1例并文献复习[J].安徽医药,2023,27(7):1377-1380.

1欧阳金芝,滕云,胡晓峰,张建华,张木勋.有家族史的非胰岛素依赖型糖尿病患者线粒体tRNA^(Leu(UUR))A3243G基因突变的研究[J].华中科技大学学报（医学版）,2004,33(3):279-281. 被引量：2
2纪立农,侯晓梅,韩学尧.Prevalence and clinical characteristics of mitochondrial tRNA leu^((UUR))mt 3243 A→G and ND-1 gene mt 3316 G→A mutations in Chinese patients with type 2 diabetes[J].Chinese Medical Journal,2001(11):85-87.
3张钰,宁光.线粒体糖尿病的分子发病机制[J].国际内分泌代谢杂志,2008,28(5):342-344.
4王彩玲,李方,侯钦芝,李海珍,张钰,宁光.糖尿病家系的线粒体基因tRNA^Leu（UUR）A3243G突变分析[J].中华医学遗传学杂志,2009,26(1):74-77. 被引量：2
5郭振奎,王秀荣,张亚中,陈同刚,王素兰,刘雁飞,宋宝辰,任健民.一家系五例线粒体基因突变糖尿病患者报告[J].中华内分泌代谢杂志,2000,16(2):130-131. 被引量：2
6吴松华.线粒体和线粒体基因突变糖尿病,突变类型与临床特点[J].中国糖尿病杂志,2000,8(B04):16-19.
7刘晓燕（综述）,陈凤玲（审校）.线粒体基因突变糖尿病的基因诊断与治疗进展[J].医学临床研究,2009,26(2):336-339. 被引量：5
8张秀英,张胜兰,克丙申,姜兆顺,孙荣.线粒体tRNA^(Leu(UUR))A3243G基因突变与2型糖尿病的相关研究[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(2):168-170. 被引量：5
9夏威,张菱,文世林.线粒体tRNA^(Leu(UUR))nt3256C→T突变与2型糖尿病[J].医药论坛杂志,2008,29(10):18-19.
10段鹏,涂萍,徐定波,丁浔,吴和平,司涟.一个线粒体基因突变糖尿病家系的三年随访研究[J].中国全科医学,2011,14(3):307-309. 被引量：1

山东医药

2009年第5期

浏览历史

内容加载中请稍等...

线粒体基因突变糖尿病一家系分析被引量：3

参考文献5

共引文献33

同被引文献65

引证文献3

二级引证文献15

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史

线粒体基因突变糖尿病一家系分析 被引量：3

参考文献5

共引文献33

同被引文献65

引证文献3

二级引证文献15

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史

线粒体基因突变糖尿病一家系分析被引量：3