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tRNA^Ser(UCN)7472delC可能是耳聋与癫痫相关的线粒体基因新突变 被引量：3

Hearing loss and epilepsy may be associated with the novel mitochondrial tRNA^(Ser(UCN)) 7472delC mutation in a Chinese family
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摘要 线粒体DNA突变与许多人类疾病的发病机制相关。文章报道1例典型的患有耳聋与癫痫症状的具有母系遗传特征的中国家系。该家系共3代人,其中14名母系成员中有3名耳聋患者,3名癫痫患者,而其他成员则无临床症状。线粒体全基因组序列分析表明,tRNASer(UCN)基因7472delC新突变和33个多态位点属于东亚单体型B4b1a2。7472delC突变位于tRNASer(UCN)高度保守的T-arm上。而在该区域的相同位点7472insC突变已在多个无遗传相关的家系中被发现与耳聋和癫痫相关。7472insC突变使tRNA代谢和线粒体功能产生缺陷。这样与7472insC突变相近的7472delC突变可能也会以相似机制引起线粒体功能障碍。同时,在该家系中未发现GJB2基因及其他线粒体基因突变。因此,tRNASer(UCN)7472delC可能是耳聋与癫痫相关的线粒体基因新突变。 Mutations in mitochondrial DNA have been associated with a wide spectrum of clinical abnormalities. We re
作者 赵建越 唐霄雯 兰金山 吕建新 杨丽 李智渊 朱翌 孙冬梅 杨爱芬 王金丹 徐静 管敏鑫
机构地区 温州医学院浙江省医学遗传学重点实验室 衢州人民医院耳鼻喉科 温州医学院附属第一医院 Division and Program in Human Genetic and Center for Hearing and Deafness Research
出处 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第12期1557-1562,共6页 Hereditas（Beijing)
基金 国家重大基础研究前期研究专项(973项目)(编号:2004CCA02200) 浙江省卫生厅课题(编号:2006A100) 浙江省科技厅钱江人才优先资助项目(编号:2007G50G2090026) 浙江省重大科技专项社会发展项目(编号:2007C13021) 温州市科技局项目(编号:Y2006A031)资助~~
关键词 耳聋 癫痫 线粒体DNA 7472delC新突变 hearing loss epilepsy mitochondrial DNA 7472delC mutation
分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科] R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
  • 相关文献

参考文献4

二级参考文献42

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共引文献34

同被引文献10

引证文献3

二级引证文献17

遗传
2008年 第12期

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