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Turner综合征不同染色体核型与临床体征的关系 被引量：10

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摘要 目的:分析和探讨Turner综合征的临床和细胞遗传学特征。方法:采用遗传咨询和染色体核型分析的方法。结果:确诊Turner综合征51例,发现和证实22种异常核型,该综合征以蹼颈、身材特殊矮小为主要临床表现,在新生儿期以婴幼儿手足背水肿、蹼颈为特征,成人则以闭经、性腺发育不全、第二性征不发育为特征,细胞遗传学分析是确诊的主要手段。结论:X染色体数目和/或结构异常是导致Turner综合征的主要原因。
作者 苏锐
机构地区 吉林省长春市妇产科医院
出处 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2008年第34期4842-4843,共2页 Maternal and Child Health Care of China
关键词 TURNER综合征 X染色体 染色体核型 细胞遗传学分析
分类号 R711.75 [医药卫生—妇产科学] R596 [医药卫生—内科学]
  • 相关文献

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共引文献11

同被引文献52

引证文献10

二级引证文献27

中国妇幼保健
2008年 第34期

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