斑驳病一家系报告被引量：1

One Family Report of Piebaldism Genealogical

暂未订购

导出

摘要先证者男,4个半月。出生时前头部、额部、腹部及双大腿下1/2、双小腿上2/3与左肘部即被发现有白斑,头部白斑处可见白发。其家系中四代42人中有8人发病,男3例,女5例。

作者王希香袁伟张信江刘原罗丽

机构地区合肥医学院附属医院皮肤科

出处《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2008年第8期490-492,共3页 The Chinese Journal of Dermatovenereology

关键词斑驳病遗传性皮肤病

参考文献7

1JIMBOW K, FITZPATRICK TB , SZABO G, et al. Congenital circumscribed hypomelanosis: a characterization based on electron microscopic study of tuberous sclerosis, nevus depigmentosus, and piebaldism[ J]. J Invest Dermatol, 1975, 64( 1 ) : 50 -62.
2BOISSY RE , NORDLUND JJ. Molectdar basis of congenital hypopigmentary disorders in humans: a review[ J]. Pigment Cell Res, 1997,10 (1-2): 12-24.
3FRANCESCA DC, ACCIARITO A. Large and diverse umbers of human diseases with HIKE mutations[J].Hum Mol Genet, 2000, 9:1001 - 1007.
4SCHALLREUTER KU, HORDINSKY MK, Wood MJ, et al. Thioredoxin reductase. Role in free radical reduction in different hypopigmentation disorders[J]. Arch Dermatol, 1987, 123 : 615.
5SANCHEZ - MARTIN M , PEREZ - LOSADA J , RODRIGUEZ-GARCIA A, et al. Deletion of the SLUG ( SNAI2 ) gene results in human piebaldism[J]. Am J Med Genet A, 2003; 122(2) : 125 -132.
6FLEISCHMAN RA, SALTMAN DL, STASTNY V, et al. Deletion of the c - kit protooncogene in the human developmental defect piebald trait [J]. ProcNatl Acad Sci USA, 1991, 88:10885 - 10889.
7TOMITA Y, MIYAMURA Y, KONO M, et al. Molecular bases of congenital hypopigmentary disorders in humans and oculocutaneous albinism 1 in Japan[J]. Pigment Cell Res, 2000, 13:130 - 134.

1Tomita Y, Miyamura Y, Kono M,et at. Molecular bases of congenital hypogmentary disorders in humans and oculocutaneous albinism 1 in Japan[J].Pigment Cell Res.2000,13 ( Suppl8 ) : 130 - 134.
2Sanchez-Martin MS, Perez-Losada J, Rodriguez-Garcia A,et al. Deletion of the SLUG (SNAI2) gene results in human piebaldism [ J ]. Am J Med Genel A ,2003,122 ( 2 ) : 125 - 132.
3Njoo MD, Nieuweboer-Krohotova L, Westerhof W. Repigmentation of leucodermic defects in piehaldism by dermabrasion and thin splitthickness skin grafting in combination with minigrafting[ J]. Br J Dennatol, 1998,139(5) :829 -833.
4常红芹,王培光,张学军,杨森.斑驳病的分子遗传学研究进展[J].中国麻风皮肤病杂志,2007,23(12):1081-1084. 被引量：2
5全意,廖希,梁德生,邬玲仟.kit基因c.2472＋1G＞A突变在一个中国家系导致斑驳病[J].中华皮肤科杂志,2010,43(6):399-401. 被引量：6
6罗显雁,傅丽芳,许爱娥,王涛.培养的自体黑素细胞移植治疗二例斑驳病面部白斑[J].中华皮肤科杂志,2010,43(9):654-655. 被引量：2

1王红梅,程世华.先天性掌跖角化病一家系报告[J].内蒙古医学杂志,2010,42(8).
2张学军,李诚让,杨春俊,王培光,杨森.遗传性黄色毛发症一家系报告[J].中国皮肤性病学杂志,2002,16(4):273-273. 被引量：1
3崔生海,林莉.结节性硬化症一家系报告[J].中国皮肤性病学杂志,2003,17(5):339-340. 被引量：1
4郭雯,郭建辉,赵丽,刘玉华,刘建.神经纤维瘤病一家系报告[J].中国中西医结合皮肤性病学杂志,2011,10(1):52-52. 被引量：1
5苗国英,肖玉芳,张合恩,张西克.遗传性对称性色素异常症一家系报告[J].临床皮肤科杂志,2006,35(12):809-810. 被引量：1
6芦衍浩,禚相同,石家岱,任相录.毛囊角化病一家系报告[J].中国麻风皮肤病杂志,2001,17(4):299-299. 被引量：2
7遗传性皮肤病[J].中国医学文摘（皮肤科学）,2007,24(3):158-158.
8张启国,蔡良奇,黄一锦.中国慢性家族性良性天疱疮ATP2C1基因新的杂合无义突变一家系报告[J].中国皮肤性病学杂志,2015,29(12):1213-1215. 被引量：3
9遗传性皮肤病[J].中国医学文摘（皮肤科学）,2007,24(2):90-91.
10刘雄彪,程琦,叶红.白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系报告[J].中国皮肤性病学杂志,2004,18(10):618-619. 被引量：1

中国皮肤性病学杂志

2008年第8期

内容加载中请稍等...