摘要
杆状体肌病（nemaline myopathy，NM）由Shy等于1963年首先报道，因在患者肌纤维中发现大量杆状体（nemaline body）而得名。该病临床罕见，国内仅有6例临床报道。现将我院收治的3例经肌肉活体组织病理检查证实的NM报道如下，并结合文献复习，对其临床和肌肉病理特点进行分析讨论。
出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第7期465-467,共3页
Chinese Journal of Neurology
参考文献9
-
1Shy GM, Engel WK, Somer JE, et al. Nemaline myopathy. A new congenital myopathy. Brain, 1963, 86:793-810.
-
2李越星,吴丽娟,陈清棠,贾钟,张秋荣,左越焕.成人杆状体肌病(附1例临床及肌肉活检报告)[J].临床神经病学杂志,1998,11(6):369-370. 被引量：7
-
3李越星,吴丽娟,陈清棠.临床病理讨论 第42例——双下肢无力、行走障碍、鸭步[J].中华神经科杂志,2001,34(2):122-124. 被引量：9
-
4韩燕,郑惠民,丁素菊,邓本强,吴涛,侯晓军.杆状体肌病临床、病理特点及发病机制探讨[J].中风与神经疾病杂志,2002,19(2):90-92. 被引量：4
-
5焉传祝,刘淑萍,吴金玲,徐广润,李伟,李大年.成人型杆状体肌病二例临床病理和超微结构研究[J].中华神经科杂志,2003,36(3):173-175. 被引量：9
-
6袁军辉,胡静,陈俐,梅丽,康增军,郭华,刘彦.杆状体肌病合并先天性单一Ⅰ型肌纤维肌病临床及病理报告[J].中风与神经疾病杂志,2005,22(5):432-433. 被引量：4
-
7North KN, Laing NG, Wallgren-Pettersson C. Nemaline myopathy: current concepts. The ENMC International Consortium and Nemaline Myopathy. J Med Genet, 1997,34 : 705-713.
-
8Rifai Z, Kazee AM, Kamp C, et al. lntranuclear rods in severe congenital nemaline myopathy. Neurology,1993,43 : 2372-2377.
-
9Ryan MM, Schnell C, Strickland CD, et al. Nemaline myopathy: a clinical study of 143 cases. Ann Neurol, 2001,50: 312-320.
二级参考文献16
-
1Shy GM,Engel WK,Somers JE,et al. Nemaline Myopathy. A new congenital myopathy[J]. Brain, 1963,86: 793-810.
-
2Gurgel-Giannetti J, Reed UC, Marie SK,et al. Rod distribution and muscle fiber type modification in the progression of nemaline myopathy[J]. J Child Neurol,2003,18 (3):235-240.
-
3Morris EP,Nneji G,Squire JM. The three-dimensional structure of the nemaline rod Z-band[J]. J Cell Biol,1990,111(6 Pt 2):2961-2978.
-
4Yamaguchi M,Robson RM,Stromer MH,et al. Nemaline myopathy rod bodies. Structure and composition[J]. J Neurol Sci,1982,56 (1): 35-56.
-
5Goebel HH, Warlo I. Nemaline myopathy with intranuclear rods-intranuclear rod myopathy [J ]. Neuromuscul Disord,1997,7(1):13-19.
-
6Imoto C,Nonaka I. The significance of type 1 fiber atrophy (hypotrophy) in childhood neuromuscular disorders[J]. Brain Dev,2001,23(5) :298-302.
-
7Rifai Z,Kazee AM,Kamp C,et al. Intranuclear rods in severe congenital nemaline myopathy [J]. Neurology, 1993, 43 (11):2372-2377.
-
8Shy GM, Engel WK, Somers JE, et al. Nemaline myopathy: a new congenital myopathy. Brain, 1963, 86: 793-810.
-
9Ryan MM, Schnell C, Strickland CD ,et al. Nemaline myopathy: a clinical study of 143 cases. Ann Neurol, 2001,50: 312-320.
-
10Suzuki Y, Nonaka I, Akiyama C, et al. Clinical and pathological studies on nemaline myopathy in adulthood. Rinsho Shinkeigaku, 1998, 38: 791-795.
共引文献17
-
1殷飞,江新梅,胡静,李娜.中央轴空病2例临床及病理分析[J].中风与神经疾病杂志,2006,23(5):538-540. 被引量：2
-
2吕海东,杨斌,李增富,秦东香,张三军,韩凯.杆状体肌病一例[J].中华神经科杂志,2007,40(1):68-69.
-
3卢岩,笪宇威,王敏,刘璐,贾建平.杆状体肌病二例并文献复习[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,2008,15(4):236-238. 被引量：2
-
4邢介霞.1例成人型杆状体肌病患者的护理[J].中国实用护理杂志,2013,29(27):54-55.
-
5尹西,蒲传强,黄旭升,毛燕玲,刘洁晓,汪茜.杆状体肌病12例患者临床与病理特点[J].中华神经科杂志,2013,46(10):676-680. 被引量：6
-
6韩燕,郑惠民,丁素菊,邓本强,吴涛,侯晓军.杆状体肌病临床、病理特点及发病机制探讨[J].中风与神经疾病杂志,2002,19(2):90-92. 被引量：4
-
7吴金浪,王亚琼,吴强,张笑坛.线状体肌病一例报告及超微病理分析[J].电子显微学报,2017,36(1):51-53.
-
8陈萍,瞿千千,钱琪,郑献召,刘海燕,崔文豪,周亚光,吕海东.NEB基因突变致杆状体肌病11例临床、病理和基因突变特点分析[J].中华神经科杂志,2022,55(3):216-222. 被引量：4
-
9乔凌亚,石强,陈娟,蔺颖,刘孟洋,蒲传强.轴性肌病的研究进展[J].中华神经科杂志,2022,55(6):650-655.
-
10赵冰,焉传祝.散发性成人杆状体肌病的研究进展[J].中风与神经疾病杂志,2025,42(5):409-413.
同被引文献17
-
1袁军辉,胡静,陈俐,梅丽,康增军,郭华,刘彦.杆状体肌病合并先天性单一Ⅰ型肌纤维肌病临床及病理报告[J].中风与神经疾病杂志,2005,22(5):432-433. 被引量：4
-
2陈琍,胡静.线状体肌病1例[J].中国实用儿科杂志,2006,21(2):154-154. 被引量：1
-
3卢岩,笪宇威,王敏,刘璐,贾建平.杆状体肌病二例并文献复习[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,2008,15(4):236-238. 被引量：2
-
4李越星,吴丽娟,陈清棠,贾钟,张秋荣,左越焕.成人杆状体肌病(附1例临床及肌肉活检报告)[J].临床神经病学杂志,1998,11(6):369-370. 被引量：7
-
5江泓,肖彬,贾丹丹,张宁,徐锡萍,唐北沙.常染色体隐性遗传杆状体肌病一个家系的临床与病理分析[J].中华医学杂志,2009,89(47):3316-3319. 被引量：4
-
6鲁向辉,蒲传强.第69例——不自主流涎20年，进行性双下肢无力4年余[J].中华神经科杂志,2010,43(11):807-809. 被引量：2
-
7尹西,蒲传强.杆状体肌病基因与临床相关性研究进展[J].中华神经科杂志,2013,46(3):197-201. 被引量：10
-
8尹西,蒲传强,黄旭升,毛燕玲,刘洁晓,汪茜.杆状体肌病12例患者临床与病理特点[J].中华神经科杂志,2013,46(10):676-680. 被引量：6
-
9李越星,吴丽娟,陈清棠.临床病理讨论 第42例——双下肢无力、行走障碍、鸭步[J].中华神经科杂志,2001,34(2):122-124. 被引量：9
-
10尹西,王振福,蒲传强.杆状体肌病基因研究新进展[J].中华神经科杂志,2019,52(2):133-136. 被引量：4
引证文献3
-
1尹西,蒲传强,黄旭升,毛燕玲,刘洁晓,汪茜.杆状体肌病12例患者临床与病理特点[J].中华神经科杂志,2013,46(10):676-680. 被引量：6
-
2陈萍,瞿千千,钱琪,郑献召,刘海燕,崔文豪,周亚光,吕海东.NEB基因突变致杆状体肌病11例临床、病理和基因突变特点分析[J].中华神经科杂志,2022,55(3):216-222. 被引量：4
-
3赵丹丹,王光裕,戴廷军,焉传祝,林鹏飞.NEB基因突变致杆状体肌病的临床、肌肉病理和基因突变特点[J].中华神经科杂志,2022,55(11):1270-1276.
二级引证文献9
-
1张包静子,岳冬曰,高名士,汪寅,罗苏珊,王奕琪,卢家红.成人晚发型杆状体肌病合并单克隆丙种球蛋白病1例报道及文献复习[J].中国临床神经科学,2015,23(5):509-515. 被引量：2
-
2赵燕,刘卓,常蕾蕾,卢正娟,吴家勇,牛丰南,徐运.杆状体肌病临床、病理及分子生物学研究进展[J].临床神经病学杂志,2017,30(5):383-385. 被引量：6
-
3张成,王倞.肌肉病临床研究进展[J].中国现代神经疾病杂志,2018,18(2):110-116.
-
4陈萍,瞿千千,钱琪,郑献召,刘海燕,崔文豪,周亚光,吕海东.NEB基因突变致杆状体肌病11例临床、病理和基因突变特点分析[J].中华神经科杂志,2022,55(3):216-222. 被引量：4
-
5李务荣,赵亚雯,郑艺明,孟令超,张巍,王朝霞,黄宇明,袁云.人类免疫缺陷病毒相关的杆状体肌病1例报告并文献复习[J].中华神经科杂志,2022,55(6):605-611.
-
6赵丹丹,王光裕,戴廷军,焉传祝,林鹏飞.NEB基因突变致杆状体肌病的临床、肌肉病理和基因突变特点[J].中华神经科杂志,2022,55(11):1270-1276.
-
7王蕊艳,陈辉,钟建民,陈勇.杆状体肌病患儿的临床表现及基因表型分析[J].江西医药,2023,58(2):135-137.
-
8龙喜贵,田矛,李颖,张秀群,伍欣,覃婷.两次妊娠胎儿颈项透明层增厚伴孕妇多囊肾家系的产前遗传学诊断[J].中华围产医学杂志,2023,26(10):858-861.
-
9杨婷,蒋健新,滕高菁,李亚辉,温小芳,甘丹桂.1例杆状体肌病导致呼吸衰竭患儿的康复护理[J].当代护士(上旬刊),2025,32(2):114-116.
-
1尹西,蒲传强.杆状体肌病基因与临床相关性研究进展[J].中华神经科杂志,2013,46(3):197-201. 被引量：10
-
2陈泽洁.成人散发型杆状体肌病1例报道[J].神经疾病与精神卫生,2016,16(5):619-620.
-
3陈涓涓,吴军,张海鸥,韩春锡.重症肌无力Osserman Ⅴ型1例临床及病理分析[J].卒中与神经疾病,2010,17(3):174-176. 被引量：1
-
4李越星,吴丽娟,陈清棠.杆状体肌病伴脊肌萎缩症1例临床及病理报告[J].中国神经精神疾病杂志,2001,27(3):231-232.
-
5陈秀晓,宋学琴,吴红然,张亚,侯志刚.杆状体肌病伴先天性腭裂1例并文献复习[J].中风与神经疾病杂志,2014,31(10):947-948.
-
6缪希文.胃炎的中西医治疗体会[J].中国中医急症,2006,15(11):1297-1298. 被引量：5
-
7王晔,何祥,郑惠民.线状体肌病[J].中华神经科杂志,2001,34(5):311-313. 被引量：2
-
8韩燕,郑惠民,丁素菊,邓本强,吴涛,侯晓军.杆状体肌病临床、病理特点及发病机制探讨[J].中风与神经疾病杂志,2002,19(2):90-92. 被引量：4
-
9韩燕,郑惠民,丁素菊,马丽杰.杆状体肌病的临床病理特征与预后分析(英文)[J].中国临床康复,2003,7(16):2330-2331. 被引量：1
-
10邢介霞.1例成人型杆状体肌病患者的护理[J].中国实用护理杂志,2013,29(27):54-55.
