DMD和BMD的分子缺失

导出

摘要 DMD和BMD为常见的X连锁隐性遗传病。D/BMD基因内的基因组探针和cDNA探针的分析表明,二者为同一基因突变的不同临床表型,并在50%以上的患者都能检出该基因的部分缺失,说明分子缺失是引起病变的主要原因。进一步的分析表明DMD和BMD的分子缺失有所不同。本文主要综述了D/BMD基因的分子缺失类型及其与临床表型的关系以及在产前诊断、携带者检出中的应用。

作者鲁凤民张贵寅

机构地区哈尔滨医科大学

出处《国外医学（遗传学分册）》 CAS 1990年第1期11-14,共4页 Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )

关键词肌营养不良症基因分子缺失

分类号 R746.202 [医药卫生—神经病学与精神病学]

引文网络
相关文献

1高翼之,李明发,王世浚,张志平,张芹,张丽珊.X-连锁肌营养不良症分子缺失的初步研究[J].遗传与疾病,1990,7(3):162-164. 被引量：2
2刘延龄.进行性肌营养不良一例报告[J].包头医学,2002,26(3):119-119.
3余莉.大面积脑梗死患者42例临床治疗效果分析[J].中国卫生产业,2013,10(9):100-100. 被引量：1
4游雪云,吴敏,胡川,靳廷丽,冯微,吴有光,匡渤海,审阅.Duchenne肌营养不良的基因治疗研究进展[J].中国优生与遗传杂志,2008,16(8):1-2. 被引量：3
5干细胞治疗进行性肌营养不良[J].中国组织工程研究与临床康复,2009,13(14).
6张文慧,曹延延,宋昉,瞿宇晋,白晋丽,金煜炜,王红.运用MLPA技术分析脊髓性肌萎缩症患儿SMN1基因的部分缺失[J].中华医学杂志,2015,95(6):430-434. 被引量：4
7张成,柴建华,刘焯霖,梁秀龄.抗肌萎缩蛋白疏水结构与DMD/BMD的关系[J].中山大学学报（医学科学版）,1993,14(2):160-160.
8刘玉阁,刘辉,谢丙.Duchenne/Becker肌营养不良症基因缺失的检测及缺失类型与临床表型的关系[J].中华儿科杂志,1998,36(4):233-236.
9张成,李中,肖露露.骨髓间质干细胞移植治疗DMD的应用前景[J].中国处方药,2005(2):58-61.
10王亚玉,吴士文.女性Duchenne型肌营养不良携带者发病机制研究进展[J].中华神经科杂志,2016,49(2):141-144. 被引量：1

国外医学（遗传学分册）

1990年第1期

浏览历史

内容加载中请稍等...

DMD和BMD的分子缺失

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史