中间型进行性脊肌萎缩症1例
摘要
现将我科收治的1例中间型进行性脊肌萎缩症(SMA-Ⅱ)报告如下。
出处
《疑难病杂志》
CAS
2008年第1期50-50,共1页
Chinese Journal of Difficult and Complicated Cases
参考文献10
-
1陈碧芬,姚宜卿.婴儿型进行性脊肌萎缩症骨骼肌活检的肌酶和免疫...[J].中华病理学杂志,1991,20(1):38-40. 被引量:3
-
2卢丽萍,麻宏伟,姜俊,王涛,胡斌.脊髓性肌萎缩临床表型与SMN2基因拷贝数变化的相关性研究[J].中华医学遗传学杂志,2007,24(2):144-147. 被引量:12
-
3吕立夏,王尧.脊肌萎缩症的相关致病基因[J].国外医学(分子生物学分册),2001,23(3):187-189. 被引量:1
-
4曾健,杨渤生,兰风华.脊肌萎缩症分子诊断研究进展[J].国外医学(临床生物化学与检验学分册),2005,26(10):712-714. 被引量:4
-
5张芝欣.同胞兄弟患婴儿型进行性脊肌萎缩症.中华医学遗传学杂志,1999,16(1):15-16.
-
6何晓军,张平,陈光辉.成人型脊髓性肌萎缩症临床分析(附46例报告)[J].中风与神经疾病杂志,2005,22(5):422-423. 被引量:1
-
7Russman BC,Buncher CR,White M,et al.Function changes in spinal muscular atrophy II and III[J].Neurology,1996,47:973-974.
-
8Burglen L,Amiel J,Viollet L,et al.Survival motor neuron gene deletion in the arthrogryposis multiplex congenital-spinal muscular atrophy association[J].Clin Invest,1996,98:1 130-1 132.
-
9Burlet P,Burglen L,Clermont O,et al.Large Scale deletion of the 5q13 region are specific to Werdnig-Hoffman disease[J].Med Genet,1996,33:281-282.
-
10Crawford TO,Pardo CA.The neurobiology of childhood spinal muscular atrophy[J].Neurobiol Dis,1996,3(2):97-98.
二级参考文献38
-
1丁华新,杨晓苏,肖波,吴志国,张丽芳.脊髓性肌萎缩症SMN基因拷贝数定量分析[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(2):153-155. 被引量:8
-
2陈万金,吴志英,王柠,林珉婷,慕容慎行.脊髓性肌萎缩症运动神经元生存基因2拷贝数与临床表型的关系[J].中华神经科杂志,2005,38(11):673-676. 被引量:11
-
3[1]Zerres K et al.Lancet,1995;346:1162
-
4[2]Lefebvre S et al.Cell,1995;80(1):155
-
5[3]Roy N et al.Cell,1995;80(1):167
-
6[4]Burglen L et al.Eur J Hum Genet,1997;60:72
-
7[5]Mohaghegh P et al.Am J Hum Genet,1999;7:519
-
8[6]Pagliardini S et al.Hum Mol Genet,2000;9:47
-
9[7]Burghes Arthur HM.Am J hum Genet,1997;61:9
-
10[8]Mcandrew PE et al.Am J hum Genet,1997;60:1411
共引文献16
-
1廖建湘.小儿脊髓性肌肉萎缩症[J].中国实用儿科杂志,2006,21(8):570-572. 被引量:1
-
2王洁,王治平.儿童脊肌萎缩症诊治新进展[J].诊断学理论与实践,2007,6(3):281-283. 被引量:2
-
3龙美娟,宋昉,瞿宇晋,孟岩,王红,金煜炜,黄尚志.运用DHPLC技术分析非纯合缺失型脊髓性肌萎缩症患儿的SMN基因拷贝数[J].中华医学杂志,2008,88(18):1259-1263. 被引量:6
-
4沈瑛,张静敏,周敏杰,卢娜,周玲.13例婴儿型脊髓性肌萎缩症临床及电生理分析[J].上海交通大学学报(医学版),2010,30(2):147-150. 被引量:6
-
5刘维亮,李芳,麻宏伟,李海燕.中国脊髓性肌萎缩症患儿的SMN基因学研究[J].中国当代儿科杂志,2010,12(7):539-543. 被引量:5
-
6王旭,邹丽萍,周文敏,蔡伏雨,宋昉,潘岳松.鼠神经生长因子治疗儿童脊髓性肌萎缩症的临床研究[J].军医进修学院学报,2010,31(12):1153-1155. 被引量:3
-
7贺圣晰,葛绣山,瞿宇晋,金煜炜,王红,白晋丽,宋昉.脊髓性肌萎缩症患儿中运动神经元生存基因转化的遗传分析[J].中华医学遗传学杂志,2011,28(6):606-611. 被引量:7
-
8李洵桦,田伟,马耘田,陈燕奎.近端型脊肌萎缩症骨骼肌病理及其形态定量分析的研究[J].中国神经精神疾病杂志,2000,26(2):105-106. 被引量:3
-
9江雨,彭桂兰,吴琦嫦,周裕林.实时荧光定量PCR在脊髓性肌萎缩症基因检测中的临床应用[J].中华医学遗传学杂志,2014,31(2):180-184.
-
10谭建强,罗世强,唐宁,李伍高,严提珍,蔡稔.脊髓性肌萎缩症患儿17例临床特点分析及基因诊断[J].中国优生与遗传杂志,2018,26(3):23-24. 被引量:1
-
1王学禹,王念亮,孙文秀.脊肌萎缩症35例[J].实用儿科临床杂志,2000,15(1):32-33. 被引量:7
-
2朱云发.11例脊髓空洞症手术治疗临床分析[J].中国临床神经外科杂志,2002,7(1):63-63.
-
3孟祥春,郑冬凌,黄素芳.小儿脊髓空洞症1例报告[J].中国神经精神疾病杂志,2002,28(3):235-235.
-
4王锐,刘阿力.脊髓空洞症的发病机理[J].中华神经外科杂志,1989,5(1):65-67. 被引量:10
-
5王常欣,秦洪义,周广福,亓法英,王玲玲.进行性脊肌萎缩症(附62例临床分析及2例肌病理)[J].临床军医杂志,2003,31(2):104-104. 被引量:1
-
6徐桂芝,张福林,秦芝九.成人脊肌萎缩症的自然史及其死因探讨(附40例死亡病例分析及2例尸检)[J].上海医学,1992,15(9):517-519. 被引量:2
-
7裘涛,陈眉.成人慢性近端型脊肌萎缩症1例[J].浙江实用医学,2011,16(5):391-392.
-
8杨晓玲,顾伯美,黄悦勤,马丽华,郑学文,解振录,王桂馥.SMS-03型信息仪治疗精神发育迟滞的初步报告[J].中西医结合杂志,1990,10(9):551-552.
-
9汪万成,赵伯诚,宫丽莉,石海明,卢少军.成人远端脊肌萎缩症一家四代28例[J].中华医学遗传学杂志,1999,16(3):204-204. 被引量:2
-
10曲松滨,薛新红,解红荣.貌似进行性脊肌萎缩症的副肿瘤综合征1例报告[J].临床神经病学杂志,2007,20(3):202-202.