丙酸血症1例
Case Report of Propionic Acidemia
出处
《实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第18期1437-1437,共1页
Journal of Applied Clinical Pediatrics
参考文献3
-
1张艳玲,张月华,田上泰子,花井润师,福士胜,王颖,冯琪,郭在晨,秦炯.小儿丙酸血症1例[J].中国实用儿科杂志,2001,16(3):186-186. 被引量：3
-
2廖相云,顾学范.串联质谱在新生儿筛查中应用进展[J].临床儿科杂志,2003,21(4):247-249. 被引量：16
-
3韩连书,高晓岚,叶军,邱文娟,顾学范.串联质谱技术在有机酸血症筛查中的应用研究[J].中华儿科杂志,2005,43(5):325-330. 被引量：64
二级参考文献33
-
1顾学范,韩连书,高晓岚,杨艳玲,叶军,邱文娟.串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童筛查中的初步应用[J].中华儿科杂志,2004,42(6):401-404. 被引量：144
-
2[3]Robert AH,Surtees EM,James VL. Neurologic outcome of propionic acidemia. Pediatr Neurol,1992,8(5):333
-
3[4]Fenton WA, Rosenberg LE. Disorders of propionate and methylmalonate metabolism. The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. New York:McGraw-Hill,1995.1423
-
4[1]Millinton DS,Nowood DL,Kodo N,et al.Application of fast atom bombardment with tandem mass spectrometry and liquid chromatography/mass spectrometry to analysis of acylcarnitine in human urine blood and tissue.Anal Biochem,1989,180∶ 331-339.
-
5[2]Millinton DS,Kodo N,Norwood DL,et al.Tandem mass spectrometry:A new method for acylcarnitine profiling with potential for neonatal screening for inborn errors of metabolism.J Inherit Metab Dis,1990,13(3)∶ 321-324.
-
6[3]Rashed MS,Ozand PT,Bucknall MP,et al.Diagnosis of inborn errors of metabolism from blood spots by acylcarnitines and amino acids profiling using automated electrospray tandem mass spectrometry.Pediatr Res,1995,38(3)∶ 324-331.
-
7[4]Rashed MS,Bucknall MP,Little D,et al.Screening blood spots for inborn errors of metabolism by electrospray tandem mass spectrometry with a microplate batch process and a computer algorithm for automated flagging of abnormal profiles.Clin Chem,1997,43(7)∶ 1129-1141.
-
8[5]Rashed MS,Ozand PT.Application of electrospray tandem mass spectrometry to neonatal screening.Semin Perinatol,1999,23(2)∶ 183-193.
-
9[6]Shigematus Y,Hata I,Kikawa Y,et al.Modification in electrospray tandem mass spectrometry for a neonatal-screening pilot study in Japan.J Chromatogr B Biomed Sci Appl,1999,731∶ 97-103.
-
10[7]Simonsen H,Jensen UG.Technical aspects of neonatal scree-ning using tandem mass spectrometry∶ Report from the 4th meeting of the International Society for Neonatal Screening.Acta Paediatr,1999,432(suppl)∶ 52-54.
共引文献78
-
1陈国萍,王竹颖.新生儿起病重症丙酸血症1例报告及文献复习[J].哈尔滨医科大学学报,2020(4):443-444.
-
2宣兆宇.我国新生儿疾病筛查的发展现状和前景展望[J].临床研究,2014,22(11):97-97. 被引量：4
-
3韩连书,高晓岚,叶军,邱文娟,顾学范.串联质谱分析干血滤纸片酰基肉碱方法的建立[J].中华检验医学杂志,2005,28(1):88-91. 被引量：31
-
4韩连书,高晓岚,叶军,邱文娟,顾学范.串联质谱技术在有机酸血症筛查中的应用研究[J].中华儿科杂志,2005,43(5):325-330. 被引量：64
-
5韩连书,高晓岚,叶军,邱文娟,顾学范.串联质谱检测干血滤纸片氨基酸方法的建立[J].检验医学,2005,20(3):220-223. 被引量：15
-
6张巍,马雅铃,马健荣,杨艳玲,焦颖,王景,宋金青,邢继伟,王立筠,刘巍巍,庄太凤.新生儿重症监护病房中遗传代谢病的临床特点及分析[J].中国医刊,2006,41(7):29-31. 被引量：6
-
7詹建英,梁黎,董关萍,王春林,赵正言.β酮硫解酶缺乏症一例[J].中华儿科杂志,2006,44(9):703-704. 被引量：10
-
8杨艳玲.生物素与生物素酶缺乏症[J].临床儿科杂志,2006,24(12):941-943. 被引量：19
-
9韩连书,高晓岚,叶军,邱文娟,王瑜,顾学范.串联质谱技术在有机酸血症鉴别诊断中的应用[J].临床儿科杂志,2006,24(12):970-974. 被引量：36
-
10姚岭松,肖志辉,汪清.新生儿甲基丙二酸血症一例[J].中华儿科杂志,2007,45(2):146-147. 被引量：4
-
1吴倩.氨茶碱致上消化道出血一例[J].海南医学,2004,15(11):140-140.
-
2王育哲.糖尿病酮症酸中毒误诊为急性胃肠炎1例[J].卫生职业教育,2003(S1):103-103.
-
3林新梅,杨华琴,马莲美,韩瑞敏,王静静.特发性肺含铁血黄素沉着症1例[J].滨州医学院学报,2005,28(4):294-294.
-
4李丽华,孔令凯,林方,马俊娥,王钊,封志纯.新生儿高胰岛素-高血氨综合征一例报告并文献复习[J].临床误诊误治,2014,27(9):64-67. 被引量：1
-
5王明.穿琥宁致过敏性休克1例[J].中国社区医师,2009,25(1):31-31.
-
6杨艳玲.遗传性代谢病的治疗原则[J].中国实用儿科杂志,2004,19(10):580-583. 被引量：5
-
7包新华.儿童遗传代谢性脑病的诊断及治疗[J].中国实用儿科杂志,2014,29(8):574-578. 被引量：7
-
8张欣,吕红珍,潘贻珍.先天性多发性肠闭锁1例[J].济宁医学院学报,2005,28(3):29-29.
-
9殷星,贾天明,张晓莉,杜开先,李小丽,刘涛,袁艳.甲基丙二酸血症16例[J].实用儿科临床杂志,2012,27(8):596-598. 被引量：10
-
10何玺玉.遗传代谢病的临床诊断策略[J].中国实用儿科杂志,2014,29(8):565-569. 被引量：9
