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串联质谱在新生儿遗传性代谢疾病筛查中的应用 被引量：8

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摘要 串联质谱（MS／MS）法自1990年用于新生儿苯丙酮酸尿症（PKU）筛查以来，目前已发展成为能在2～3min内对某干血样（DBS）标本经单次测试，同时进行数10种代谢物分析，检测出包括氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢紊乱在内的20—30多种遗传性代谢疾病（IMD）的新生儿筛查（NBS）技术。它实现了由传统NBS的“1种实验-1个代谢物-1种疾病”向“1种实验-多个代谢物-多种疾病”的转变。
作者 段薇
机构地区 首都医科大学化学生物学与药学院
出处 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第7期816-817,共2页 Chinese Journal of Laboratory Medicine
关键词 遗传性代谢疾病 代谢物分析 新生儿筛查 疾病筛查 串联质谱 苯丙酮酸尿症 脂肪酸氧化 同时进行
分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

参考文献11

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同被引文献82

引证文献8

二级引证文献79

中华检验医学杂志
2007年 第7期

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