摘要
目的用细胞遗传学方法研究先天性智力低下或伴发畸形患者的病因,为优生干预提供科学依据。方法采用外周血淋巴细胞培养技术、染色体G显带、显微镜下进行染色体核型分析或脆性X染色体检测。结果1093例先天性智力低下或伴发育畸形患儿中染色体核型异常355例,检出率为32.5%(355/1093),其中21号染色体异常者326例,占染色体异常的91.8%(326/355),其他常染色体结构或数目异常24例,占6.8%(24/355),性染色体异常者5例,占1.4%(5/355)。对临床疑似脆性X综合征的48名患者用细胞遗传学方法检出6名脆性X综合征患者,占受检者的12.5%(6/48)。结论先天性智力低下或伴发畸形、生长发育迟缓是染色体异常的主要临床表现形式,细胞遗传学方法是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的重要方法。
出处
《中国优生与遗传杂志》
2007年第4期48-49,17,共3页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
