摘要
家族性高胆固醇血症(FH)是一类异质性很强的单基因常染色体遗传性疾病。最近发现,除低密度脂蛋白受体和载脂蛋白B-100以外,前蛋白转化酶-枯草溶菌素9、衔接子蛋白、三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G5和G8、胆固醇-7-α-羟化酶等多种基因的变异都能导致FH样表型。该文对利用基因剔除和过表达、RNA干扰、反义技术对单基因遗传性高胆固醇血症非低密度脂蛋白受体致病基因的功能和调控机制进行综述,有助于深入认识这些基因,从而为临床家族性高胆固醇血症的诊断和治疗提供新的思路。
出处
《生命的化学》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第2期182-185,共4页
Chemistry of Life
基金
国家自然科学基金(No.30470722)
北京市自然科学基金(No.7062010和7052021)
北京市科技新星项目(No.04B27和05A29)资助项目
