摘要
目的:了解新生儿期有机酸尿症的发生情况、临床特点,常规实验室检查、特异性生物化学检测的意义,为儿科医生特别是基层医院的儿科医生早期诊断、及时治疗新生儿期有机酸尿症提供参考。方法:根据病史、家族史、临床表现怀疑先证者进行一般生化分析及辅助检查,然后留取尿、血标本做遗传代谢性疾病的生化诊断,最后明确诊断、早期治疗。结果:于生后第4、12天发现丙酸尿症、甲基丙二酸尿症各1例,并得到及时有效治疗。结论:提高对本组疾病认识,早期发现先证者,利用大医院、检测中心的先进技术,开展远程诊断,是提高我国遗传代谢缺陷病诊断治疗水平行之有效的方法。
出处
《实用医学杂志》
CAS
2007年第7期1023-1024,共2页
The Journal of Practical Medicine
基金
佛山市科学技术委员会资助项目(编号:03080101)
